неврология

1. Наследственные мозжечковые атаксии

  1. Классификация врожденных наследственных мозжечковых атаксий
  2. Клиника врожденных наследственных мозжечковых атаксий
  3. Патологическая анатомия (морфология) врожденных наследственных мозжечковых атаксий
  4. КТ и МРТ при врожденной наследственной мозжечковой атаксии
  5. Аутосомно-доминантная врожденная аплазия червя мозжечка - клиника, диагностика
  6. Аутосомно-рецессивная младенческая непрогрессирующая мозжечковая атаксия — синдром Квистада - клиника, диагностика
  7. Х-сцепленная непрогрессирующая врожденная гипоплазия мозжечка - клиника, диагностика
  8. Атаксический детский церебральный паралич - клиника, диагностика
  9. Сидеробластическая анемия со спиноцеребеллярной атаксией — синдром ASAT - клиника, диагностика
  10. Врожденная гипоплазия гранулярных клеток мозжечка — болезнь Нормана - клиника, диагностика
  1. Атаксия Кайман - клиника, диагностика
  2. Синдром Жубера - клиника, диагностика
  3. Синдром COACH - клиника, диагностика
  4. Мозжечковая атаксия с аниридией и умственной отсталостью — синдром Джиллеспи
  5. Синдром Пэйна - клиника, диагностика
  6. Лиссэнцефалия Нормана—Робертса - клиника, диагностика
  7. Врожденная мозжечковая атаксия с вовлечением экстрапирамидной системы
  8. Дизэквилибриум-синдром - клиника, диагностика
  9. Ранние формы мозжечковых дегенеративных атаксий - варианты, диагностика
  10. Диагностика врожденных мозжечковых атаксий (гипоплазий мозжечка)
  11. Лечение и профилактика врожденных мозжечковых атаксий

2. Атаксия Фридрейха

  1. Атаксия Фридрейха - история изучения
  2. Генетика атаксии Фридрейха
  3. Клинико-генетические корреляции при атаксии Фридрейха
  4. Фратаксин - функции, значение. Патогенез атаксии Фридрейха
  5. Роль патологии митохондрий в патогенезе атаксии Фридрейха
  6. Роль нарушений обмена аминокислот в патогенезе атаксии Фридрейха
  7. Диагностика атаксии Фридрейха путем оценки митохондриальных нарушений
  8. Цитохимический анализ активности митохондриальных ферментов при атаксии Фридрейха
  9. Морфометрический анализ активности митохондриальных ферментов при атаксии Фридрейха
  10. Биохимические анализы при атаксии Фридрейха
  11. Морфология и гистохимия мышц при атаксии Фридрейха
  12. Трансгенные модели атаксии Фридрейха
  13. Критерии диагностики атаксии Фридрейха
  14. Неврологические симптомы атаксии Фридрейха
  15. Болезни сердца при атаксии Фридрейха
  16. Эндокринные нарушения при атаксии Фридрейха. Причины диабета
  17. Костные деформации при атаксии Фридрейха
  18. Пример атаксии Фридрейха классического фенотипа
  19. Атипичные варианты атаксии Фридрейха
  20. Пример атипичной формы атаксии Фридрейха
  21. Пример атипичной формы атаксии Фридрейха варианта FARR
  22. Пример атаксии Фридрейха фенотипа спастической атаксии
  23. Пример мягкой формы атаксии Фридрейха - акадской формы
  24. Морфология атаксии Фридрейха
  25. Дополнительные методы обследования при атаксии Фридрейха
  26. Дифференциальная диагностика атаксии Фридрейха
  27. ДНК-диагностика атаксии Фридрейха
  28. Принципы лечения атаксии Фридрейха и ее эффективность
  29. Профилактика и скрининг на атаксию Фридрейха
  30. Атаксия Фридрейха-2 - клиника, диагностика

3. Атаксия-телеангиэктазия (синдром Луи-Бар, синдром Бодера—Седжвика)

  1. Атаксия-телеангиэктазия (синдром Луи-Бар, синдром Бодера—Седжвика) - причины, генетика
  2. Клиника и морфология атаксии-телеангиэктазии - синдрома Луи-Бар
  3. Диагностика атаксии-телеангиэктазии. ДНК-анализ
  4. Лечение и профилактика атаксии-телеангиэктазии. Скрининг у новорожденных
  5. Атаксия-телеангиэктазия-2 - клиника, диагностика

3. Пигментная ксеродерма

  1. Пигментная ксеродерма - причины, генетика
  2. Клиника пигментной ксеродермы. Неврологические проявления
  3. Диагностика и лечение пигментной ксеродермы. Прогноз

4. Спастическая атаксия Шарлевуа—Сагенэ

  1. Спастическая атаксия Шарлевуа—Сагенэ - причины, генетика
  2. Клиника и морфология атаксии Шарлевуа—Сагенэ
  3. Диагностика атаксии Шарлевуа—Сагенэ. ДНК-анализ
  4. Лечение атаксии Шарлевуа—Сагенэ. Прогноз

5. Прочие аутосомно-рецессивные атаксии раннего возраста

  1. Синдром Коккейна - причины, клиника, диагностика
  2. Спиноцеребеллярная атаксия с аксональной невропатией (синдром SCAN1) - клиника, диагностика
  3. Атаксия-окуломоторная апраксия-1 - клиника, диагностика
  4. Атаксия-окуломоторная апраксия-2 (AOA2) - клиника, диагностика
  5. Младенческая спиноцеребеллярная атаксия (синдром IOSCA) - причины, клиника, диагностика
  6. Синдром Маринеско-Шегрена - причины, клиника, диагностика
  7. Спиноцеребеллярная атаксия со слепотой и глухотой - причины, клиника, диагностика
  8. Спиноцеребеллярная атаксия с аномальными саккадами — синдром SCASI

6. Х-сцепленные рецессивные атаксии

  1. Х-сцепленные рецессивные атаксии - история изучения, классификация
  2. Синдром FXTAS - причины, генетика
  3. Клиника и патогенез синдрома FXTAS
  4. Диагностика синдрома FXTAS. ДНК-анализ
  5. Лечение и профилактика синдрома FXTAS. Пренатальная диагностика
  6. Фридрейхоподобная Х-сцепленная атаксия - причины, клиника, диагностика
  7. Фатальная Х-сцепленная атаксия с глухотой и слепотой — синдром Артса
  8. X-сцепленные формы спастической атаксии - причины, клиника, диагностика
  9. X-сцепленная атаксия с поздней деменцией - причины, клиника, диагностика

7. Аутосомно-доминантные атаксии

  1. Аутосомно-доминантные атаксии - история изучения
  2. Классификация аутосомно-доминантных атаксий
  3. Генетика аутосомно-доминантных атаксий
  4. Эпидемиология аутосомно-доминантных атаксий - распространенность, частота
  5. Патогенез полиглутаминовых форм аутосомно-доминантных атаксий
  6. Патогенез спиноцеребеллярных атаксий - СЦА8, СЦА10 и СЦА12
  7. Трансгенные модели аутосомно-доминантных атаксий
  8. Клиника аутосомно-доминантных атаксий и их течение
  9. Пример аутосомно-доминантной атаксии
  10. Патоморфология аутосомно-доминантной атаксии - гистология
  11. КТ и МРТ при аутосомно-доминантной атаксии
  12. Спиноцеребеллярная атаксия 1-го типа - клиника, диагностика
  13. Спиноцеребеллярная атаксия 2-го типа (СЦА2) - клиника, диагностика
  14. Спиноцеребеллярная атаксия 3-го типа (СЦА3) - клиника, диагностика
  15. Пример спиноцеребеллярной атаксии 3-го типа (СЦА3)
  16. Спиноцеребеллярная атаксия 4-го типа (СЦА4) - клиника, диагностика
  17. Спиноцеребеллярная атаксия 5-го типа (СЦА5) - клиника, диагностика
  18. Спиноцеребеллярная атаксия 6-го типа (СЦА6) - клиника, диагностика
  19. Спиноцеребеллярная атаксия 7-го типа (СЦА7) - клиника, диагностика
  20. Спиноцеребеллярная атаксия 8-го типа (СЦА8) - клиника, диагностика
  21. Спиноцеребеллярная атаксия 10-го типа (СЦА10) - клиника, диагностика
  22. Спиноцеребеллярная атаксия 11-го типа (СЦА11) - клиника, диагностика
  23. Спиноцеребеллярная атаксия 12-го типа (СЦА12) - клиника, диагностика
  24. Спиноцеребеллярная атаксия 13-го типа (СЦА13) - клиника, диагностика
  25. Спиноцеребеллярная атаксия 14-го типа (СЦА14) - клиника, диагностика
  26. Спиноцеребеллярная атаксия 15-го типа (СЦА15) - клиника, диагностика
  27. Спиноцеребеллярная атаксия 16-го типа (СЦА16) - клиника, диагностика
  28. Спиноцеребеллярная атаксия 17-го типа (СЦА17) - клиника, диагностика
  29. Спиноцеребеллярная атаксия 18-го типа (СЦА18) - клиника, диагностика
  30. Спиноцеребеллярная атаксия 19-го типа (СЦА19) - клиника, диагностика
  31. Спиноцеребеллярная атаксия 20-го типа (СЦА20) - клиника, диагностика
  32. Спиноцеребеллярная атаксия 21-го типа (СЦА21) - клиника, диагностика
  33. Спиноцеребеллярная атаксия 22-го типа (СЦА22) - клиника, диагностика
  34. Спиноцеребеллярная атаксия 23-го типа (СЦА23) - клиника, диагностика
  35. Спиноцеребеллярная атаксия 25-го типа (СЦА25) - клиника, диагностика
  36. Спиноцеребеллярная атаксия 26-го типа (СЦА26) - клиника, диагностика
  37. Спиноцеребеллярная атаксия 27-го типа (СЦА27) - клиника, диагностика
  38. Спиноцеребеллярная атаксия 28-го типа (СЦА28) - клиника, диагностика
  39. Дентаторубро-паллидолюисова атрофия (ДРПЛА) - клиника, диагностика
  40. Дифференциация спиноцеребеллярных атаксий
    1. Диагностика аутосомно-доминантных спиноцеребеллярных атаксий
    2. ДНК-диагностика спиноцеребеллярных атаксий
    3. Лечение аутосомно-доминантных спиноцеребеллярных атаксий. Лекарства
    4. Физическая реабилитация больных с аутосомно-доминантной спиноцеребеллярной атаксией
    5. Профилактика аутосомно-доминантной спиноцеребеллярной атаксии

    7. Эпизодические атаксии

    1. Эпизодическая атаксия 1-го типа - клиника, диагностика, лечение
    2. Эпизодическая атаксия 2-го типа - клиника, диагностика, лечение
    3. Эпизодическая атаксия 3-го типа - клиника, диагностика
    4. Эпизодическая атаксия 4-го типа - клиника, диагностика
    5. Эпизодическая атаксия 5-го типа - клиника, диагностика
    6. Эпизодическая атаксия с пароксизмальным хореоатетозом и спастичностью - клиника, диагностика, лечение

    8. Прочие аутосомно-доминантные атаксии

    1. Аутосомно-доминантная спастическая атаксия (синдром SAX1) - клиника, диагностика
    2. Аутосомно-доминантная спастическая атаксия с умственной отсталостью (синдром SPAR) - клиника, диагностика
    3. Заднестолбовая атаксия - клиника, диагностика
    4. Синдром Герстманна-Штреуслера—Шейнкера - клиника, диагностика
    5. Наследственные метаболические атаксии - определение, классификация

    9. Митохондриальные атаксии

    1. Митохондриальные атаксии - клиника, диагностика
    2. Синдром MERRF (Myoclonus Epilepsy with Ragged-Red Fibers) - клиника, диагностика
    3. Синдром MELAS (Mitochondrial Encephalomyopathy, Lactic Acidosis, and Stroke-like episodes) - клиника, диагностика
    4. Синдром NARP (Neuropathy, Ataxia, Retinitis Pigmentosa) - клиника, диагностика
    5. Нейросенсорная тугоухость, атаксия и миоклонус - клиника, диагностика
    6. Синдром Кернса—Сэйра - клиника, диагностика
    7. Лечение митохондриальных атаксий
    8. Синдром Лея - клиника, диагностика
    9. Атаксии при нарушениях контроля стабильности митохондриальной ДНК
    10. Атаксии при нарушениях утилизации митохондриальных субстратов

    10. Атаксии при липидозах

    1. Церебротендинальный ксантоматоз (ксантоматоз мозга и сухожилий) - клиника, диагностика
    2. Болезнь Ниманна—Пика - клиника, диагностика
    3. Абеталипопротеинемия (синдром Бассена—Корнцвейга) - клиника, диагностика

    11. Атаксии при лизосомальных болезнях

    1. Атаксия при GM2-ганглиозидозе - клиника, диагностика
    2. Сиалидоз - клиника, диагностика
    3. Сиалурия (болезнь накопления сиаловой кислоты) - клиника, диагностика

    12. Атаксии при нарушениях метаболизма

    1. Атаксия при болезни кленового сиропа, тип IA - клиника, диагностика
    2. Атаксия при пироглутаматной ацидурии - клиника, диагностика
    3. Атаксия при 4-(у)-гидроксимасляной ацидурии - клиника, диагностика
    4. Атаксия при болезни Гартнуп - клиника, диагностика
    5. Атаксия при мевалоновой ацидурии - клиника, диагностика
    6. Атаксия при наследственной гипераммониемии - клиника, диагностика
    7. Атаксия с дефицитом витамина Е (синдром AVED) - клиника, диагностика
    8. Атаксия при болезни Рефсума - клиника, диагностика
    9. Атаксия при метаболических лейкодистрофиях - клиника, диагностика
    10. Атаксия при врожденных болезнях гликозилирования - клиника, диагностика

    13. Идиопатическая поздняя (спородическая) мозжечковая атаксия

    1. Идиопатическая поздняя мозжечковая атаксия - определение, история изучения
    2. Классификация идиопатической поздней мозжечковой атаксии
    3. Оливопонтоцеребеллярная атрофия (ОПЦА) - клиника, диагностика
    4. Морфология оливопонтоцеребеллярной атрофии (ОПЦА)
    5. Паренхиматозная кортикальная мозжечковая атрофия - клиника, диагностика
    6. Диагностика идиопатической поздней мозжечковой атаксии
    7. Дифференциальная диагностика идиопатической поздней мозжечковой атаксии
    8. Пример идиопатической поздней мозжечковой атаксии

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: