Неврологические симптомы при пигментной ксеродерме ассоциированы главным образом с генетическими типами болезни А (MIM 278700), В (MIM 133510) и D (MIM 278730). Однако во всех случаях первичные проявления пигментной ксеродермы имеют кожный характер.

Для болезни типично появление уже на 1—2-м году жизни повышенной склонности ребенка к солнечным ожогам и веснушкам. Позднее присоединяются кератозные изменения кожи, телеангиэктазии и — как наиболее яркое проявление дефектной защиты кожи от ультрафиолетиндуцированного мутагенеза — множественные злокачественные опухоли кожи.

К ним относятся плоскоклеточные и базально-клеточные карциномы, ангиомы, саркомы, кератоакантомы, злокачественные меланомы. Эти опухоли могут выявляться уже на 3-м году жизни; к концу же 1-го десятилетия более 50% больных имеют те или иные опухолевые поражения кожи.

У конкретного пациента на протяжении его (ее) сравнительно короткой продолжительности жизни может быть свыше 100 злокачественных опухолевых узлов на коже! При пигментной ксеродерме также весьма чувствительны к ультрафиолету глаза: у пациентов могут выявляться энтропиен или эктропион, конъюнктивиты, кератит роговицы, злокачественные опухоли роговично-склсрального соединения, атрофия радужки.

Впервые неврологические проявления пигментной ксеродермы были описаны С. de Sanctis и A.Cacchionc в 1932 г., в связи с чем такой фенотип иногда обозначается как синдром де Санктиса—Качионе (Harding А.Е.).

Возможные симптомы включают хореоатетоз, мозжечковую атаксию, периферическую невропатию с арефлексией, эпилептические припадки, умственную отсталость, демснцию, спастичность, глухоту, а также некоторые эндокринные расстройства — низкорослость, гипогонадизм. Эти проявления развиваются у больных до 30 лети могут иметь место как в виде единичных симптомов, так и в виде развернутого поражения центральной и периферической нервной системы.

Мозжечковая атаксия носит прогрессирующий характер, никогда не бывает единственным неврологическим проявлением пигментной ксеродермы и описывается примерно у половины больных, имеющих «неврологический» фенотип. Обычно исходом такого «неврологического» фенотипа пигментной ксеродермы является развивающаяся уже на 2—3-м десятилетии жизни тяжелая инвалидизация вследствие грубых расстройств координации, спастической тетраплегии, распада высших функций.

- Читать "Диагностика и лечение пигментной ксеродермы. Прогноз"

1. Атаксия Фридрейха-2 - клиника, диагностика
2. Атаксия-телеангиэктазия (синдром Луи-Бар, синдром Бодера—Седжвика) - причины, генетика
3. Клиника и морфология атаксии-телеангиэктазии - синдрома Луи-Бар
4. Диагностика атаксии-телеангиэктазии. ДНК-анализ
5. Лечение и профилактика атаксии-телеангиэктазии. Скрининг у новорожденных
6. Атаксия-телеангиэктазия-2 - клиника, диагностика
7. Пигментная ксеродерма - причины, генетика
8. Клиника пигментной ксеродермы. Неврологические проявления
9. Диагностика и лечение пигментной ксеродермы. Прогноз
10. Синдром Коккейна - причины, клиника, диагностика