Церебротендинальный ксантоматоз (ксантоматоз мозга и сухожилий) - клиника, диагностика

Церебротендинальный ксантоматоз (ксантоматоз мозга и сухожилий) (MIM 213700) представляет собой редкую болезнь накопления липидов, описанную впервые в 1937 г. Тип наследования — аутосомно-рецессивный.

Заболевание является результатом мутаций в гене на хромосоме 2q, кодирующем печеночную С27-стерол-26-гидроксилазу — фермент семейства митохондриальных цитохромов Р450, участвующий в биосинтезе холиевой и хенодезоксихолиевой желчных кислот.

В результате мутаций формируется недостаточность данного фермента, сопровождающаяся глубоким системным нарушением печеночного липидного обмена и накоплением практически во всех органах и тканях крупных депозитов холестерина и его деривата холестанола (Berginer V.M. et al.).

Типичный возраст начала болезни - 2-е десятилетие жизни. Ведущим клиническим проявлением болезни служит медленно прогрессирующая мозжечковая атаксия; она может сопровождаться поражением спинного мозга и каудального отдела ствола с развитием спастичности и псевдобульбарного паралича, присоединением нарастающих когнитивных расстройств, признаками раннего атеросклероза, двусторонней ювенильной катарактой, хронической диареей.

Патогномоничным признаком является образование безболезненных сухожильных утолщений — ксантом (жировиков), наиболее характерная локализация которых — ахилловы сухожилия. При КТ и МРТ у больных на фоне общей атрофии мозга выявляются двусторонние очаги различных размеров в мозжечке, больших полушариях, стволе мозга, базальных ганглиях.

Указанные очаги отражают как накопление холестанола, так и сопутствующие этому процессу отек и демиелинизацию. Диагноз подтверждается на основании выявления в сыворотке больных и в субстрате утолщенных сухожилий значительно повышенных концентраций холестанола либо при обнаружении в моче специфических желчных спиртов.

При ксантоматозе мозга и сухожилий возможна специфическая терапия, основанная на использовании хенодезоксихолиевой кислоты: ее применение сопровождается значительным снижением синтеза холестанола, снижением его уровня в крови, регрессом неврологических симптомов болезни и уменьшением (вплоть до полного исчезновения) патологических очагов накопления в веществе мозга.

Церебротендиальный ксантоматоз

- Читать "Болезнь Ниманна—Пика - клиника, диагностика"

Оглавление темы "Митохондриальные атаксии":
  1. Нейросенсорная тугоухость, атаксия и миоклонус - клиника, диагностика
  2. Синдром Кернса—Сэйра - клиника, диагностика
  3. Лечение митохондриальных атаксий
  4. Синдром Лея - клиника, диагностика
  5. Атаксии при нарушениях контроля стабильности митохондриальной ДНК
  6. Атаксии при нарушениях утилизации митохондриальных субстратов
  7. Церебротендинальный ксантоматоз (ксантоматоз мозга и сухожилий) - клиника, диагностика
  8. Болезнь Ниманна—Пика - клиника, диагностика
  9. Абеталипопротеинемия (синдром Бассена—Корнцвейга) - клиника, диагностика
  10. Атаксия при GM2-ганглиозидозе - клиника, диагностика

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: