Атаксия при мевалоновой ацидурии - клиника, диагностика

Мевалоновая ацидурия (М1М 251170) — аутосомно-рецессивное заболевание, обусловленное дефектом фермента мевалонаткиназы (хромосома 12q24). Обычно уже на 1-м году жизни имеется тяжелая клиническая картина в виде задержки роста и развития, анемии, гепатоспленомегалии, катаракты, лицевой дизморфии.

При развитии более доброкачественных вариантов болезни на первый план в клинической картине выходит мозжечковая атаксия. Диагноз ставят при выявлении высокого уровня экскреции мевалоновой кислоты с мочой; одновременно с этим нередко определяется снижение концентрации коэнзима Q10 в плазме крови.

В лимфоцитах и фибробластах обнаруживается резкое снижение активности мевалонаткиназы (Bertini Е. et al.).
Лечение не разработано.

Обследование ребенка при метаболической коме

- Читать "Атаксия при наследственной гипераммониемии - клиника, диагностика"

Оглавление темы "Метаболические атаксии":
  1. Сиалидоз - клиника, диагностика
  2. Сиалурия (болезнь накопления сиаловой кислоты) - клиника, диагностика
  3. Атаксия при болезни кленового сиропа, тип IA - клиника, диагностика
  4. Атаксия при пироглутаматной ацидурии - клиника, диагностика
  5. Атаксия при 4-(у)-гидроксимасляной ацидурии - клиника, диагностика
  6. Атаксия при болезни Гартнуп - клиника, диагностика
  7. Атаксия при мевалоновой ацидурии - клиника, диагностика
  8. Атаксия при наследственной гипераммониемии - клиника, диагностика
  9. Атаксия с дефицитом витамина Е (синдром AVED) - клиника, диагностика
  10. Атаксия при болезни Рефсума - клиника, диагностика

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: