Аутосомно-рецессивная младенческая непрогрессирующая мозжечковая атаксия — синдром Квистада - клиника, диагностика

Аутосомно-рецессивная младенческая непрогрессирующая мозжечковая атаксиясиндром Квистада (MIM 608029) - заболевание описано норвежскими авторами в большой инбредной семье, в которой 7 человек обоего пола страдали идентичным атактическим синдромом (Kvistad Р.Н. et al.).

С раннего детства у больных отмечается значительное отставание в физическом и речевом развитии, неловкость движений, неустойчивость туловища при ходьбе и стоянии, интенционный тремор. Иногда могут наблюдаться также отдельные дополнительные симптомы — низкорослость, оживление сухожильных рефлексов или легкая спастичность, нистагм.

Интеллект не страдает. Мозжечковый синдром не прогрессирует на протяжении жизни. При КТ/МРТ-исследовании выявляется генерализованная атрофия мозжечка с преимущественным поражением его червя. Патологоанатомическая картина не описана.

В 2003 г. L.Tranebjaerg и соавт. при молскулярно-генетическом исследовании оригинальной норвежской семьи картировали ген данной формы атаксии в хромосомном локусе 20q11 — 13.

МРТ при агенезии полушарий мозжечка

- Читать "Х-сцепленная непрогрессирующая врожденная гипоплазия мозжечка - клиника, диагностика"

Оглавление темы "Наследственные мозжечковые атаксии":
  1. Классификация врожденных наследственных мозжечковых атаксий
  2. Клиника врожденных наследственных мозжечковых атаксий
  3. Патологическая анатомия (морфология) врожденных наследственных мозжечковых атаксий
  4. КТ и МРТ при врожденной наследственной мозжечковой атаксии
  5. Аутосомно-доминантная врожденная аплазия червя мозжечка - клиника, диагностика
  6. Аутосомно-рецессивная младенческая непрогрессирующая мозжечковая атаксия — синдром Квистада - клиника, диагностика
  7. Х-сцепленная непрогрессирующая врожденная гипоплазия мозжечка - клиника, диагностика
  8. Атаксический детский церебральный паралич - клиника, диагностика
  9. Сидеробластическая анемия со спиноцеребеллярной атаксией — синдром ASAT - клиника, диагностика
  10. Врожденная гипоплазия гранулярных клеток мозжечка — болезнь Нормана - клиника, диагностика

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: