Аутосомно-рецессивная младенческая непрогрессирующая мозжечковая атаксия — синдром Квистада - клиника, диагностика
Аутосомно-рецессивная младенческая непрогрессирующая мозжечковая атаксия — синдром Квистада (MIM 608029) - заболевание описано норвежскими авторами в большой инбредной семье, в которой 7 человек обоего пола страдали идентичным атактическим синдромом (Kvistad Р.Н. et al.).
С раннего детства у больных отмечается значительное отставание в физическом и речевом развитии, неловкость движений, неустойчивость туловища при ходьбе и стоянии, интенционный тремор. Иногда могут наблюдаться также отдельные дополнительные симптомы — низкорослость, оживление сухожильных рефлексов или легкая спастичность, нистагм.
Интеллект не страдает. Мозжечковый синдром не прогрессирует на протяжении жизни. При КТ/МРТ-исследовании выявляется генерализованная атрофия мозжечка с преимущественным поражением его червя. Патологоанатомическая картина не описана.
В 2003 г. L.Tranebjaerg и соавт. при молскулярно-генетическом исследовании оригинальной норвежской семьи картировали ген данной формы атаксии в хромосомном локусе 20q11 — 13.
- Читать "Х-сцепленная непрогрессирующая врожденная гипоплазия мозжечка - клиника, диагностика"
Оглавление темы "Наследственные мозжечковые атаксии":- Классификация врожденных наследственных мозжечковых атаксий
- Клиника врожденных наследственных мозжечковых атаксий
- Патологическая анатомия (морфология) врожденных наследственных мозжечковых атаксий
- КТ и МРТ при врожденной наследственной мозжечковой атаксии
- Аутосомно-доминантная врожденная аплазия червя мозжечка - клиника, диагностика
- Аутосомно-рецессивная младенческая непрогрессирующая мозжечковая атаксия — синдром Квистада - клиника, диагностика
- Х-сцепленная непрогрессирующая врожденная гипоплазия мозжечка - клиника, диагностика
- Атаксический детский церебральный паралич - клиника, диагностика
- Сидеробластическая анемия со спиноцеребеллярной атаксией — синдром ASAT - клиника, диагностика
- Врожденная гипоплазия гранулярных клеток мозжечка — болезнь Нормана - клиника, диагностика