Эпизодическая атаксия 5-го типа - клиника, диагностика, лечение
Эпизодическая атаксия 5-го типа (МIМ 601949) описана в единственной французско-канадской семье, в которой первоначально на основании особенностей клинической картины была диагностирована эпизодическая атаксия-2 (Escayg A. et al.).
У пробанда и его матери соответственно на 3-м и 4-м десятилетии жизни манифестировали приступы мозжечковой атаксии и головокружения длительностью несколько часов (в редких случаях - до нескольких недель). В межприступном периоде отмечались спонтанный и индуцированный взором нистагм, а также постоянная легкая дизартрия и туловищная атаксия.
Заболевание в данной семье обусловлено точковой мутацией C104F в гене бета4-субъединицы потенциалзависимого кальциевого канала (CACNB4b4), расположенного на хромосоме 2q22—23 (Escayg A. et al.).
Таким образом, с молекулярной точки зрения фенотипическое сходство эпизодических атаксий 2-го и 5-го типов объясняется поражением при этих заболеваниях одной и той же мишени — потенциалзависимых кальциевых каналов в нейронах ЦНС (но при этом страдают разные белковые компоненты данного ионного канала).
Не удивительно, что при эпизодической атаксии-5, так же как и у больных эпизодической атаксией-2, наблюдается высокая чувствительность к применению ацетазоламида: назначение препарата полностью предотвращает пароксизмы атаксии, которые вновь закономерно возвращаются даже после кратковременной отмены ацетазоламида.
- Вернуться в оглавление раздела "неврология"
Оглавление темы "Аутосомно-доминантные атаксии":- Диагностика аутосомно-доминантных спиноцеребеллярных атаксий
- ДНК-диагностика спиноцеребеллярных атаксий
- Лечение аутосомно-доминантных спиноцеребеллярных атаксий. Лекарства
- Физическая реабилитация больных с аутосомно-доминантной спиноцеребеллярной атаксией
- Профилактика аутосомно-доминантной спиноцеребеллярной атаксии
- Эпизодическая атаксия 1-го типа - клиника, диагностика, лечение
- Эпизодическая атаксия 2-го типа - клиника, диагностика, лечение
- Эпизодическая атаксия 3-го типа - клиника, диагностика
- Эпизодическая атаксия 4-го типа - клиника, диагностика
- Эпизодическая атаксия 5-го типа - клиника, диагностика