Эпизодическая атаксия 5-го типа - клиника, диагностика, лечение

Эпизодическая атаксия 5-го типа (МIМ 601949) описана в единственной французско-канадской семье, в которой первоначально на основании особенностей клинической картины была диагностирована эпизодическая атаксия-2 (Escayg A. et al.).

У пробанда и его матери соответственно на 3-м и 4-м десятилетии жизни манифестировали приступы мозжечковой атаксии и головокружения длительностью несколько часов (в редких случаях - до нескольких недель). В межприступном периоде отмечались спонтанный и индуцированный взором нистагм, а также постоянная легкая дизартрия и туловищная атаксия.

Заболевание в данной семье обусловлено точковой мутацией C104F в гене бета4-субъединицы потенциалзависимого кальциевого канала (CACNB4b4), расположенного на хромосоме 2q22—23 (Escayg A. et al.).

Таким образом, с молекулярной точки зрения фенотипическое сходство эпизодических атаксий 2-го и 5-го типов объясняется поражением при этих заболеваниях одной и той же мишени — потенциалзависимых кальциевых каналов в нейронах ЦНС (но при этом страдают разные белковые компоненты данного ионного канала).

Не удивительно, что при эпизодической атаксии-5, так же как и у больных эпизодической атаксией-2, наблюдается высокая чувствительность к применению ацетазоламида: назначение препарата полностью предотвращает пароксизмы атаксии, которые вновь закономерно возвращаются даже после кратковременной отмены ацетазоламида.

Гистология (строение) мозжечка
Гистология (строение) мозжечка

- Вернуться в оглавление раздела "неврология"

Оглавление темы "Аутосомно-доминантные атаксии":
  1. Диагностика аутосомно-доминантных спиноцеребеллярных атаксий
  2. ДНК-диагностика спиноцеребеллярных атаксий
  3. Лечение аутосомно-доминантных спиноцеребеллярных атаксий. Лекарства
  4. Физическая реабилитация больных с аутосомно-доминантной спиноцеребеллярной атаксией
  5. Профилактика аутосомно-доминантной спиноцеребеллярной атаксии
  6. Эпизодическая атаксия 1-го типа - клиника, диагностика, лечение
  7. Эпизодическая атаксия 2-го типа - клиника, диагностика, лечение
  8. Эпизодическая атаксия 3-го типа - клиника, диагностика
  9. Эпизодическая атаксия 4-го типа - клиника, диагностика
  10. Эпизодическая атаксия 5-го типа - клиника, диагностика

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: