Фатальная Х-сцепленная атаксия с глухотой и слепотой — синдром Артса

Фатальная Х-сцепленная атаксия с глухотой и слепотойсиндром Артса (MIM 301835) - заболевание описано в большой семье у 12 мальчиков из 3 поколений (Arts W.F.M. et al.). Вначале с младенческого периода отмечается синдром «вялого ребенка» с задержкой основных этапов психофизического развития (некоторые дети никогда не начинают говорить или ходить без поддержки).

Впоследствии у детей развивается атаксия туловища и конечностей, наблюдается повышенная склонность к инфекциям (особенно верхних дыхательных путей) и связанным с ними фебрильным припадкам, глухота, а на 3—5-м году жизни — вялая тетраплегия, арефлексия, атрофия зрительных нервов. Большинство мальчиков погибают на протяжении первых 5 лет от начала болезни (причина смерти — главным образом фульминантные инфекционные заболевания).

В единичных описанных случаях у детей, доживших до 12—16 лет, имелись почти полная слепота и дыхательные нарушения, требовавшие искусственной вентиляции легких в ночное время. В единственном секционном случае (возраст 5,5 года) было выявлено почти полное отсутствие миелина в задних столбах и задних корешках спинного мозга при видимом отсутствии каких-либо значимых изменений церебральных структур (II и VIII пары черепных нервов не исследовались).

У женщин — облигатных носительниц мутантного гена отмечены единичные симптомы носительства в виде снижения слуха с раннего детства, изменений в рефлекторной сфере, мышечной гипотонии.

Синдром Артса клинически чрезвычайно напоминает форму Х-сцепленной атаксии, описанную несколько ранее J.W. Schmidley и соавт.. В их наблюдениях имелось весьма раннее начало болезни с задержкой развития и клиническими проявлениями гипотонии, атаксии, нейросенсорной глухоты, атрофии зрительных нервов, прогрессирующим течением и гибелью в возрасте от 6 мес. до 7 лет.

На МРТ — расширение IV желудочка и корковых полушарных борозд. В отличие от синдрома Артса при форме, описанной J.W.Schmidley и соавт., отмечено выпадение нейронов и глиоз в зубчатых ядрах, нижних оливах, нижних бугорках четверохолмия и некоторых других структурах ЦНС; однако исследование спинного мозга (основной мишени патологического процесса при синдроме Артса) в рассматриваемых случаях не проводилось. Таким образом, весьма вероятно, что наблюдение J.W. Schmidley и соавт. является одним из вараинтов синдрома Артса.

Ген синдрома Артса картирован в хромосомном локусе Xq21.33-24 (Kremer Н. et al.). Первичный молекулярный дефект не установлен.

Синдром Артса

- Читать "X-сцепленные формы спастической атаксии - причины, клиника, диагностика"

Оглавление темы "Наследственные Х-сцепленные рецессивные атаксии":
  1. Спиноцеребеллярная атаксия с аномальными саккадами — синдром SCASI
  2. Х-сцепленные рецессивные атаксии - история изучения, классификация
  3. Синдром FXTAS - причины, генетика
  4. Клиника и патогенез синдрома FXTAS
  5. Диагностика синдрома FXTAS. ДНК-анализ
  6. Лечение и профилактика синдрома FXTAS. Пренатальная диагностика
  7. Фридрейхоподобная Х-сцепленная атаксия - причины, клиника, диагностика
  8. Фатальная Х-сцепленная атаксия с глухотой и слепотой — синдром Артса
  9. X-сцепленные формы спастической атаксии - причины, клиника, диагностика
  10. X-сцепленная атаксия с поздней деменцией - причины, клиника, диагностика

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: