Спиноцеребеллярная атаксия 16-го типа (СЦА16) - клиника, диагностика

Спиноцеребеллярная атаксия 16-го типа (СЦА16, MIM 606364) - редкая форма описана в единственной японской семье (Miyoshi Y. et al.). Ген заболевания картирован на хромосоме 8q22.1—24.1.
Первые симптомы у больных в описанной семье дебютировали в возрасте от 20 до 66 лет (в среднем в 40 лет), антиципация не прослеживалась.

В клинической картине наблюдался сравнительно изолированный медленно прогрессирующий мозжечковый синдром с развитием атаксии туловища и конечностей, скандированной речью, горизонтальным нистагмом и нарушением плавности содружественных движений глазных яблок. У трети пациентов отмечался также ритмичный тремор головы ротаторного характера.

Чувствительная и рефлекторная сферы, когнитивные функции оставались интактными. При МРТ выявлена атрофия полушарий и червя мозжечка без вовлечения мозгового ствола. Морфологическая картина спиноцеребеллярной атаксии 16-го типа (СЦА16) не описана.

МРТ при атрофии полушарий мозжечка

- Читать "Спиноцеребеллярная атаксия 17-го типа (СЦА17) - клиника, диагностика"

Оглавление темы "Спиноцеребеллярные атаксии (СЦА)":
  1. Спиноцеребеллярная атаксия 10-го типа (СЦА10) - клиника, диагностика
  2. Спиноцеребеллярная атаксия 11-го типа (СЦА11) - клиника, диагностика
  3. Спиноцеребеллярная атаксия 12-го типа (СЦА12) - клиника, диагностика
  4. Спиноцеребеллярная атаксия 13-го типа (СЦА13) - клиника, диагностика
  5. Спиноцеребеллярная атаксия 14-го типа (СЦА14) - клиника, диагностика
  6. Спиноцеребеллярная атаксия 15-го типа (СЦА15) - клиника, диагностика
  7. Спиноцеребеллярная атаксия 16-го типа (СЦА16) - клиника, диагностика
  8. Спиноцеребеллярная атаксия 17-го типа (СЦА17) - клиника, диагностика
  9. Спиноцеребеллярная атаксия 18-го типа (СЦА18) - клиника, диагностика
  10. Спиноцеребеллярная атаксия 19-го типа (СЦА19) - клиника, диагностика

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: