Костные деформации при атаксии Фридрейха
Хорошо известными и достаточно подробно изученными экстраневральными проявлениями атаксии Фридрейха являются разнообразные костные деформации, которые могут предшествовать развитию неврологических симптомов.
Еще Н. Фридрейх в своих классических описаниях болезни отметил наличие кифосколиоза у 85% пациентов, сходные цифры приводят и другие авторы (Tyrer J., Harding А.Е.). Кифосколиоз обычно охватывает грудной отдел позвоночника, является более тяжелым при манифестации болезни в раннем возрасте (и особенно в период резкого роста подростка в пубертате) и нередко ассоциирован с повышенной кардиореспираторной смертностью.
У больных атаксией Фридрейха нередко наблюдается деформация стоп по типу «стопы Фридрейха» — высокий вогнутый свод стопы с переразгибанием пальцев в основных фалангах и сгибанием в дистальных. Следует отметить, что сам по себе термин «стопа Фридрейха» не вполне корректен, поскольку pes cavus может встречаться (и даже с большей частотой) также при ряде других нейродегенеративных заболеваний — в первую очередь при болезни Шарко-Мари—Тута, спастической параплегии Штрюмпелля и др.
При атаксии Фридрейха могут наблюдаться также деформации кистей рук («полая кисть»), грудины, другие скелетные аномалии.
Патология со стороны органа зрения при атаксии Фридрейха встречается относительно редко и может включать аномалии рефракции, пигментную ретинопатию, катаракту (Dc Silva R. et al.).
а - у больного 18 лет с длительностью болезни 13 лет имеет место выраженный кифосколиоз грудного отдела позвоночника;
б - у больного 15 лет с длительностью болезни 9 лет отмечается выраженная деформация стоп по типу «фридрейховских» с контрактурами в голеностопных суставах.
- Читать "Пример атаксии Фридрейха классического фенотипа"
Оглавление темы "Клиника атаксии Фридрейха":- Биохимические анализы при атаксии Фридрейха
- Морфология и гистохимия мышц при атаксии Фридрейха
- Трансгенные модели атаксии Фридрейха
- Критерии диагностики атаксии Фридрейха
- Неврологические симптомы атаксии Фридрейха
- Болезни сердца при атаксии Фридрейха
- Эндокринные нарушения при атаксии Фридрейха. Причины диабета
- Костные деформации при атаксии Фридрейха
- Пример атаксии Фридрейха классического фенотипа
- Атипичные варианты атаксии Фридрейха