Спиноцеребеллярная атаксия 20-го типа (СЦА20) - клиника, диагностика

Спиноцеребеллярная атаксия 20-го типа (СЦА20, MIM 608687) - форма с уникальной клинической картиной описана недавно у 14 пациентов — членов одной семьи англо-кельтского происхождения из Юго-Восточной Австралии (Knight М.А. et al.).

Ген заболевания картирован в перицентромерной области хромосомы 11 и перекрывается с локусом СЦА5. Заболевание манифестирует в возрасте от 19 до 64 лет (в среднем в 46,5 года) и отличается крайне медленным прогрессированием.

У детей данная форма атаксии развивается примерно на 10 лет раньше, чем у родителей (антиципация). Первым симптомом заболевания обычно является дизартрия, в дальнейшем присоединяется атаксия ходьбы и верхних конечностей, у некоторых пациентов отмечаются мягкие пирамидные знаки, легкая брадикинезия, гиперметрические саккады и негрубый нистагм.

У большинства пациентов, в отличие от других форм доминантных атаксий, имеются тремор или миоклонии мягкого неба в сочетании со спастической дисфонией. У всех обследованных пациентов на МРТ выявляется изолированная мозжечковая атрофия в сочетании с очаговыми изменениями в области зубчатых ядер; КТ головного мозга выявляет наличие отчетливой кальцификации n. dentatus.
Морфологическая картина спиноцеребеллярной атаксии 20-го типа (СЦА20) неизвестна.

МРТ при атрофии полушарий мозжечка

- Читать "Спиноцеребеллярная атаксия 21-го типа (СЦА21) - клиника, диагностика"

Оглавление темы "Прогрессирующие спиноцеребеллярные атаксии (СЦА)":
  1. Спиноцеребеллярная атаксия 20-го типа (СЦА20) - клиника, диагностика
  2. Спиноцеребеллярная атаксия 21-го типа (СЦА21) - клиника, диагностика
  3. Спиноцеребеллярная атаксия 22-го типа (СЦА22) - клиника, диагностика
  4. Спиноцеребеллярная атаксия 23-го типа (СЦА23) - клиника, диагностика
  5. Спиноцеребеллярная атаксия 25-го типа (СЦА25) - клиника, диагностика
  6. Спиноцеребеллярная атаксия 26-го типа (СЦА26) - клиника, диагностика
  7. Спиноцеребеллярная атаксия 27-го типа (СЦА27) - клиника, диагностика
  8. Спиноцеребеллярная атаксия 28-го типа (СЦА28) - клиника, диагностика
  9. Дентаторубро-паллидолюисова атрофия (ДРПЛА) - клиника, диагностика
  10. Дифференциация спиноцеребеллярных атаксий

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: