Болезнь Ниманна—Пика - клиника, диагностика

Болезнь Ниманна—Пика представляет собой наследственный липидоз, обусловленный недостаточностью фермента сфингомиелиназы (мутации гена NPC1 на хромосоме 18q) или холестеринсвязывающего белка NPC2 (ген NPC2 на хромосоме 14q). Это сопровождается избыточным отложением сфингомиелина в органах-мишенях.

Выделяют несколько клинических типов болезни Ниманна-Пика, из которых в контексте настоящей монографии следует подробнее остановиться на болезни Ниманна—Пика типа С (MIM 257220).

Тип наследования — аутосомно-рецессивный. Болезнь начинается обычно на 1-м десятилетии жизни и характеризуется нарастанием мозжечковой атаксии, генерализованных припадков, надъядерной офтальмоплегии, спастичности, экстрапирамидных проявлений, когнитивным снижением и утратой приобретенных ребенком навыков речи.

Может обнаруживаться гепатоспленомегалия различной степени тяжести. Чем более ранним является дебют симптомов, тем быстрее протекает болезнь (вплоть до подострого течения с тяжелой печеночной дисфункцией и быстрой смертью). Описаны поздние случаи болезни Ниманна—Пика типа С (начало в юношеском или даже взрослом возрасте), характеризующиеся весьма медленным прогрессированием на протяжении десятилетий.

При МРТ-исследовании выявляются области гиперинтенсивного (в Т2-режиме) сигнала, локализованные преимущественно в перивентрикулярных отделах больших полушарий мозга.

Диагноз устанавливают на основании выявления в культуре фибробластов нарушенной способности клеток эстерифицировать экзогенный холестерин; диагностически важно также выявление повышенного содержания сфингомиелинов в ликворе и обнаружение «пенистых» клеток в стернальном пунктате.

Лечение болезни Ниманна—Пика не разработано.

Болезнь Ниманна-Пика

- Читать "Абеталипопротеинемия (синдром Бассена—Корнцвейга) - клиника, диагностика"

Оглавление темы "Митохондриальные атаксии":
  1. Нейросенсорная тугоухость, атаксия и миоклонус - клиника, диагностика
  2. Синдром Кернса—Сэйра - клиника, диагностика
  3. Лечение митохондриальных атаксий
  4. Синдром Лея - клиника, диагностика
  5. Атаксии при нарушениях контроля стабильности митохондриальной ДНК
  6. Атаксии при нарушениях утилизации митохондриальных субстратов
  7. Церебротендинальный ксантоматоз (ксантоматоз мозга и сухожилий) - клиника, диагностика
  8. Болезнь Ниманна—Пика - клиника, диагностика
  9. Абеталипопротеинемия (синдром Бассена—Корнцвейга) - клиника, диагностика
  10. Атаксия при GM2-ганглиозидозе - клиника, диагностика

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: