Сиалурия (болезнь накопления сиаловой кислоты) - клиника, диагностика

Сиалурия (болезнь накопления сиаловой кислоты) (MIM 269920) - это аутосомно-рецессивное заболевание обусловлено недостаточностью белка сиалина, выполняющего в лизосомах транспортную функцию в отношении различных кислых Сахаров (таких как сиаловая или глюкуроновая кислоты).

Заболевание может манифестировать как в виде тяжелой младенческой формы, так и в виде медленно прогрессирующей формы взрослого возраста, встречающейся преимущественно в Финляндии (болезнь Салла). Основные симптомы — гипотония, мозжечковая атаксия, умственная отсталость, висцеромегалия, дизморфические стигмы. При форме Салла на МРТ выявляются признаки прогрессирующей мозжечковой атрофии и демиелинизации.

При гистологическом исследовании можно видеть утрату клеток Пуркинье, дегенерацию восходящих и нисходящих спинальных трактов, нейрофибриллярные клубки в нейронах коры больших полушарий и базальных ядер, демиелинизацию, астроцитарный глиоз.

При ультраструктурном исследовании мозга, а также биоптатов кожи и конъюнктивы глаза выявляются увеличенные в размере лизосомы, наполненные полисахаридным субстратом.

Диагноз подтверждается на основании обнаружения в моче и культуре фибробластов увеличенного содержания свободной сиаловой кислоты, тогда как уровень связанной сиаловой кислоты остается неизменным (Tondeur М. et al.). Лечение не разработано.

Сиаловая кислота

- Читать "Атаксия при болезни кленового сиропа, тип IA - клиника, диагностика"

Оглавление темы "Метаболические атаксии":
  1. Сиалидоз - клиника, диагностика
  2. Сиалурия (болезнь накопления сиаловой кислоты) - клиника, диагностика
  3. Атаксия при болезни кленового сиропа, тип IA - клиника, диагностика
  4. Атаксия при пироглутаматной ацидурии - клиника, диагностика
  5. Атаксия при 4-(у)-гидроксимасляной ацидурии - клиника, диагностика
  6. Атаксия при болезни Гартнуп - клиника, диагностика
  7. Атаксия при мевалоновой ацидурии - клиника, диагностика
  8. Атаксия при наследственной гипераммониемии - клиника, диагностика
  9. Атаксия с дефицитом витамина Е (синдром AVED) - клиника, диагностика
  10. Атаксия при болезни Рефсума - клиника, диагностика

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: