При врожденных мозжечковых атаксиях лечение включает главным образом проведение мероприятий, направленных на двигательную и социальную реабилитацию пациентов, их адаптацию к имеющемуся дефекту на протяжении жизни.

Рекомендуются постоянные занятия лечебной физкультурой с тренировкой ходьбы, тонкой координации движений и физиологических синергии. Активно проводятся трудотерапия, логопедические занятия. Весьма перспективным зарекомендовал себя метод баланс-тренинга на стабилометрической платформе, использующий технологию биологической обратной связи и позволяющий «тренировать» устойчивость вертикальной позы тела.

Симптоматическое лечение при конкретных формах врожденных атаксий может включать назначение миорелаксантов (эти препараты дают с большой осторожностью из-за возможности усиления атаксии в случае их даже минимальной передозировки), противосу-дорожных препаратов, ноотропов. У больных с выраженными двигательными нарушениями и повышением мышечного тонуса необходимо проводить профилактику контрактур (массаж, расслабляющие физиотерапевтические процедуры и т.д.).

Активная профилактика повторных случаев врожденных наследственных атаксий в отягощенных семьях принципиально возможна с помощью методов пренатальной ДНК-диагностики. Однако в мире опыт такой диагностики весьма невелик, что объясняется указанными выше ограничениями в использовании ДНК-методов при врожденных атаксиях, существующими до настоящего времени (небольшое число клонированных генов этих заболеваний и др.).

Тем не менее, даже без ДНК-анализа при некоторых формах врожденных наследственных атаксий возможна пренатальная диагностика аномалий развития мозга (например, агенезии червя мозжечка) с помощью ультразвукового исследования. Так, S.Campbell и соавт. описали успешную УЗИ-пренатальную диагностику синдрома Жубера у плода, мать которого ранее уже родила двух детей с данным заболеванием.

Таким образом, ультразвуковой и, возможно, другие активно разрабатываемые в последние годы методы нейровизуализации (такие как МРТ плода) могут внести существенный вклад в профилактику врожденных наследственных атаксий в процессе медико-генетического консультирования отягощенных семей.

Настороженность в отношении возможности наследственной формы врожденной гипоплазии мозжечка всегда следует сохранять при обследовании детей с «атактической формой ДЦП», так как это принципиально меняет прогноз в консультируемой семье. Поэтому абсолютно необходимо по возможности личное обследование близких родственников пробанда и особенно тех лиц, в отношении которых имеются прямые или косвенные указания на наличие какой-либо врожденной патологии.

- Читать "Атаксия Фридрейха - история изучения"

1. Лечение и профилактика врожденных мозжечковых атаксий
2. Атаксия Фридрейха - история изучения
3. Генетика атаксии Фридрейха
4. Клинико-генетические корреляции при атаксии Фридрейха
5. Фратаксин - функции, значение. Патогенез атаксии Фридрейха
6. Роль патологии митохондрий в патогенезе атаксии Фридрейха
7. Роль нарушений обмена аминокислот в патогенезе атаксии Фридрейха
8. Диагностика атаксии Фридрейха путем оценки митохондриальных нарушений
9. Цитохимический анализ активности митохондриальных ферментов при атаксии Фридрейха
10. Морфометрический анализ активности митохондриальных ферментов при атаксии Фридрейха