Лечение и профилактика врожденных мозжечковых атаксий

При врожденных мозжечковых атаксиях лечение включает главным образом проведение мероприятий, направленных на двигательную и социальную реабилитацию пациентов, их адаптацию к имеющемуся дефекту на протяжении жизни.

Рекомендуются постоянные занятия лечебной физкультурой с тренировкой ходьбы, тонкой координации движений и физиологических синергии. Активно проводятся трудотерапия, логопедические занятия. Весьма перспективным зарекомендовал себя метод баланс-тренинга на стабилометрической платформе, использующий технологию биологической обратной связи и позволяющий «тренировать» устойчивость вертикальной позы тела.

Симптоматическое лечение при конкретных формах врожденных атаксий может включать назначение миорелаксантов (эти препараты дают с большой осторожностью из-за возможности усиления атаксии в случае их даже минимальной передозировки), противосу-дорожных препаратов, ноотропов. У больных с выраженными двигательными нарушениями и повышением мышечного тонуса необходимо проводить профилактику контрактур (массаж, расслабляющие физиотерапевтические процедуры и т.д.).

Активная профилактика повторных случаев врожденных наследственных атаксий в отягощенных семьях принципиально возможна с помощью методов пренатальной ДНК-диагностики. Однако в мире опыт такой диагностики весьма невелик, что объясняется указанными выше ограничениями в использовании ДНК-методов при врожденных атаксиях, существующими до настоящего времени (небольшое число клонированных генов этих заболеваний и др.).

Тем не менее, даже без ДНК-анализа при некоторых формах врожденных наследственных атаксий возможна пренатальная диагностика аномалий развития мозга (например, агенезии червя мозжечка) с помощью ультразвукового исследования. Так, S.Campbell и соавт. описали успешную УЗИ-пренатальную диагностику синдрома Жубера у плода, мать которого ранее уже родила двух детей с данным заболеванием.

Таким образом, ультразвуковой и, возможно, другие активно разрабатываемые в последние годы методы нейровизуализации (такие как МРТ плода) могут внести существенный вклад в профилактику врожденных наследственных атаксий в процессе медико-генетического консультирования отягощенных семей.

Настороженность в отношении возможности наследственной формы врожденной гипоплазии мозжечка всегда следует сохранять при обследовании детей с «атактической формой ДЦП», так как это принципиально меняет прогноз в консультируемой семье. Поэтому абсолютно необходимо по возможности личное обследование близких родственников пробанда и особенно тех лиц, в отношении которых имеются прямые или косвенные указания на наличие какой-либо врожденной патологии.

Гипоплазия червя мозжечка

- Читать "Атаксия Фридрейха - история изучения"

Оглавление темы "Атаксия Фридрейха":
  1. Лечение и профилактика врожденных мозжечковых атаксий
  2. Атаксия Фридрейха - история изучения
  3. Генетика атаксии Фридрейха
  4. Клинико-генетические корреляции при атаксии Фридрейха
  5. Фратаксин - функции, значение. Патогенез атаксии Фридрейха
  6. Роль патологии митохондрий в патогенезе атаксии Фридрейха
  7. Роль нарушений обмена аминокислот в патогенезе атаксии Фридрейха
  8. Диагностика атаксии Фридрейха путем оценки митохондриальных нарушений
  9. Цитохимический анализ активности митохондриальных ферментов при атаксии Фридрейха
  10. Морфометрический анализ активности митохондриальных ферментов при атаксии Фридрейха

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: