Атаксия при болезни Рефсума - клиника, диагностика

Болезнь Рефсума (MIM 266500) — редкое аутосомно-рецессивное заболевание, которое занимает «промежуточное» положение между наследственными атаксиями и наследственными невропатиями.

В современной классификации наследственных нарушений обмена болезнь Рефсума рассматривается в группе пероксисомных болезней. Заболевание обусловлено мутациями гена PAHX на хромосоме 10pter—p11.2, ответственного за синтез фермента фитаноил-КоА-гидроксилазы (Mihalik S.J. et al..).

Данный фермент осуществляет а-окисление (14)С-фитановой кислоты — атипичной жирной кислоты с разветвленной цепью, которая в организме имеет исключительно экзогенное происхождение. Таким образом, у пациентов с болезнью Рефсума имеется значительное накопление фитановой кислоты в тканях и биологических жидкостях.

Первые симптомы болезни Рефсума появляются обычно на 1—2-м десятилетии жизни. Характерна триада основных клинических проявлений: пигментный ретинит с расстройствами зрения, хроническая полиневропатия и мозжечковая атаксия. Поражение периферических нервов носит преимущественно демиелинизирующий характер, что подтверждается резким снижением скорости проведения по двигательным волокнам при ЭНМГ.

Сочетание нарушений координации движений с сухожильной арефлексией (вследствие полиневропатии) приводит к значительному сходству болезни Рефсума с атаксией Фридрейха. Дополнительными симптомами болезни Рефсума являются характерные изменения кожи в виде ихтиоза, нейросенсорная тугоухость, метаболические изменения на ЭКГ, множественная эпифизеальная дисплазия (Bertini Е. et al.).

В цереброспинальной жидкости может выявляться повышенное содержание белка. Диагностика болезни Рефсума базируется на выявлении повышенного содержания фитановой кислоты в крови и цереброспинальной жидкости. Основным лечебно-профилактическим мероприятием у пациентов с болезнью Рефсума является как можно более ранее назначение специальной диеты, исключающей употребление в пищу продуктов, содержащих фитановую кислоту.

Болезнь Рефсума у ребенка

- Вернуться в оглавление раздела "неврология"

Оглавление темы "Метаболические атаксии":
  1. Сиалидоз - клиника, диагностика
  2. Сиалурия (болезнь накопления сиаловой кислоты) - клиника, диагностика
  3. Атаксия при болезни кленового сиропа, тип IA - клиника, диагностика
  4. Атаксия при пироглутаматной ацидурии - клиника, диагностика
  5. Атаксия при 4-(у)-гидроксимасляной ацидурии - клиника, диагностика
  6. Атаксия при болезни Гартнуп - клиника, диагностика
  7. Атаксия при мевалоновой ацидурии - клиника, диагностика
  8. Атаксия при наследственной гипераммониемии - клиника, диагностика
  9. Атаксия с дефицитом витамина Е (синдром AVED) - клиника, диагностика
  10. Атаксия при болезни Рефсума - клиника, диагностика

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: