Синдром Жубера - клиника, диагностика

Синдром Жубера - данное гетерогенное заболевание с множественными аномалиями развития иногда описывается в группе так называемых церебеллоокулоренальных синдромов. Эти формы врожденной атаксии, первое описание одной из которых было сделано M. Joubert и соавт. в 1969 г., являются не настолько редкими, как это представлялось еще 10 лет назад, и имеют существенное значение для детской неврологической практики.

В литературе имеется свыше 100 детальных описаний различных вариаций синдрома Жубера (Cantani A. ct al, Bruyn G.W., Keeler L.C. et al., Lagier-Tourenne С et al.). Тип наследования - аутосомно-рецессивный. Для синдрома Жубера характерен весьма специфичный симптомокомплекс: врожденная атаксия и умственная отсталость у детей сочетаются с повторяющимися пароксизмами тахипноэ (до 150 дыхательных движений в минуту), которые могут чередоваться с периодами апноэ длительностью до 1,5 мин.

Дыхательные пароксизмы провоцируются эмоциональным стрессом, исчезают во сне и имеют тенденцию уменьшаться с возрастом. Помимо этого у больных нередко отмечаются неритмичные отрывистые или маятникообразные движения глазных яблок, нистагм, птоз, гемифациальные спазмы, ритмические протрузии языка, врожденный амавроз Леберовского типа, дегенерация и дисплазии сетчатки, повышение сухожильных рефлексов на фоне мышечной гипотонии, эпилепсия.

Важными диагностическими признаками синдрома Жубера, которые, однако, могут наблюдаться не у всех больных, являются сочетанные аномалии развития — брахи/клино/полидактилия, эпикант, характерные особенности развития лицевого скелета (широкая голова, прогнатизм, выступающие надбровья, приподнятый нос с крупными ноздрями, низкосидящис выступающие уши и др.), агенезия мозолистого тела, менингомиелоцеле, киста IV желудочка, хориоретинальная колобома, поликистоз и другие аномалии развития почек.
Смерть многих детей с синдромом Жубера наступает на протяжении первых 3 лет жизни.

При МРТ-исследовании у больных с синдромом Жубера выявляется резкая гипоплазия или отсутствие червя мозжечка, расширение IV желудочка, «симптом коренного зуба» (характерная форма поперечника ствола на уровне истонченных верхних мозжечковых ножек), истончение мозолистого тела.

Основным морфологическим субстратом синдрома Жубера является тотальная или частичная каудальная агенезия червя мозжечка. Этот признак часто ассоциирован с другими мальформациями и дизгенетическими стигмами ЦНС (особенно со стороны ствола мозга), определяемыми макроскопически или только при микроскопическом исследовании. К ним, помимо уже упомянутых выше аномалий, относятся мозжечковые кортикальные гетеротопии, отсутствие пирамидного перекреста, аномалии нисходящеготригеминальноготракта, нижних олив или ядер нежного и клиновидного пучков, недифференцированные бугорки крыши среднего мозга и др. (Bryun G.W.).

Молекулярно-генетические и цитогенетические исследования последних лет позволили доказать генетическую гетерогенность синдрома Жубера. В части семей с преимущественно «церебральной» формой заболевания K.Saar и соавт. картировали ген в хромосомном локусе 9q34.3 (синдром Жубера 1-го типа, MIM 213300). В семьях с окулоренальной формой заболевания, т.е. при наличии в клинической картине рстинальной дисплазии и поликистоза почек (синдром Жубера 2-го типа, MIM 608091) ген болезни был локализован на хромосоме 11p12-q13.3 (Kccler L.C. et al.).

Еще в двух семьях с синдромом Жубера, в которых церебральные проявления сочетались с рстинальной дистрофией и нарушением роста костного скелета, но без поражения почек, ген локализован на хромосоме 6q23 (синдром Жубера 3-го типа, MIM 608629) (LagierTourenne С. et al.). Наконец, в одном наблюдении у пациента с протяженной делецией хромосомного участка 17р11.2 манифестировал сложный клинический синдром, включавший в себя в том числе все основные проявления синдрома Жубера (Natacci F. et al.). Не исключена дальнейшая генетическая гетерогенность синдрома Жубера (Blair LP. et al.).

Агенезия червя мозжечка

- Читать "Синдром COACH - клиника, диагностика"

Оглавление темы "Врожденные мозжечковые атаксии":
  1. Атаксия Кайман - клиника, диагностика
  2. Синдром Жубера - клиника, диагностика
  3. Синдром COACH - клиника, диагностика
  4. Мозжечковая атаксия с аниридией и умственной отсталостью — синдром Джиллеспи
  5. Синдром Пэйна - клиника, диагностика
  6. Лиссэнцефалия Нормана—Робертса - клиника, диагностика
  7. Врожденная мозжечковая атаксия с вовлечением экстрапирамидной системы
  8. Дизэквилибриум-синдром - клиника, диагностика
  9. Ранние формы мозжечковых дегенеративных атаксий - варианты, диагностика
  10. Диагностика врожденных мозжечковых атаксий (гипоплазий мозжечка)

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: