Нейроморфологически при пигментной ксеродерме выявляются гибель нейронов и спонгиоз в коре больших полушарий, утрата клеток Пуркинье, клеток зубчатых, мостовых и оливарных ядер, нейронов черной субстанции, демиелинизация задних столбов.

Предполагается, что эти изменения отражают «ускоренное старение» мозга в результате неэффективности механизмов репарации ДНК. Подтверждением значимости корректной репарации ДНК для предотвращения преждевременной гибели нейронов и поддержания функциональной целостности нервной системы является выявленная корреляция между уровнем чувствительности культуры фибробластов к ультрафиолету и тяжестью неврологических проявлений пигментной ксеродермы (Andrews A.D. et al.).

Диагноз пигментной ксеродермы подтверждается на основании специального лабораторного исследования культуры кожных фибробластов, позволяющего установить характерные нарушения в структуре ДНК (нарушение вырезания пиримидиновых димеров и т.п.) и пониженную выживаемость клеток в ответ на воздействие ультрафиолета или некоторых химических мутагенов.

При вариантах болезни, осложненных неврологическими проявлениями, на КТ- и МРТ-снимках могут выявляться атрофические изменения супра- и субтенториальных структур мозга, на ЭЭГ — диффузные дизритмичные нарушения с угнетением а-ритма и единичными пароксизмальными разрядами низковолновой активности. ЭМГ- и ЭНМГ-исследования, данные биопсий свидетельствуют о наличии признаков хронической дснервации скелетных мышц и полиневропатии преимущественно сенсорного (аксонального) типа.

ДНК-диагностика отдельных генетических типов пигментной ксеродермы широкого практического распространения не получила и используется в мире лишь в некоторых высокоспециализированных центрах.

Какое-либо лечение неврологических проявлений пигментной ксеродермы отсутствует. Ранняя диагностика болезни важна для своевременного принятия профилактических мер, направленных на максимальную защиту от возможного ультрафиолетового облучения (защитная одежда, очки, солнцезащитные маски и т.п.).

При выявлении опухолей кожи проводится лечение стандартными методами (хирургия, дермабразия и др.). Прогноз болезни всегда серьезный, и в большинстве случаев пациенты погибают на 2—4-м десятилетии жизни от метастазов либо септических осложнений, характерных для обездвиженных больных. Описаны редкие «мягкие» случаи данного заболевания, при которых продолжительность жизни может оставаться почти нормальной.

При медико-генетическом консультировании супружеских пар, имеющих ребенка с пигментной ксеродермой, может ставиться вопрос о пренатальнои диагностике; она возможна как с помощью выявления мутаций в конкретном гене, так и исследования системы репарации ДНК на клетках амниотической жидкости (Harding А.Е.).

- Читать "Синдром Коккейна - причины, клиника, диагностика"

1. Атаксия Фридрейха-2 - клиника, диагностика
2. Атаксия-телеангиэктазия (синдром Луи-Бар, синдром Бодера—Седжвика) - причины, генетика
3. Клиника и морфология атаксии-телеангиэктазии - синдрома Луи-Бар
4. Диагностика атаксии-телеангиэктазии. ДНК-анализ
5. Лечение и профилактика атаксии-телеангиэктазии. Скрининг у новорожденных
6. Атаксия-телеангиэктазия-2 - клиника, диагностика
7. Пигментная ксеродерма - причины, генетика
8. Клиника пигментной ксеродермы. Неврологические проявления
9. Диагностика и лечение пигментной ксеродермы. Прогноз
10. Синдром Коккейна - причины, клиника, диагностика