Спиноцеребеллярная атаксия 14-го типа (СЦА14) - клиника, диагностика

Спиноцеребеллярная атаксия 14-го типа (СЦА14, MIM 605361) - форма аутосомно-доминантных атаксий описана в нескольких японских, англо-американских, французских и голландских семьях (Yamashita I. et al., Brkanac Z. et al., van de Warrenburg B.P. et al., Stevanin G. et al.).

Возраст начала болезни составляет от 10 до 59 лет. У всех пациентов наблюдаются атаксия ходьбы и дискоординация в конечностях (больше в ногах), дизартрия. Нистагм и нарушения следящих движений глазных яблок имеются более чем у половины больных, часто наблюдается также тремор конечностей и головы. Могут отмечаться миоклонии туловища либо конечностей, наиболее часто при раннем дебюте, до 27 лет.

G. Stevanin и соавт. наблюдали фасцикуляции мимической мускулатуры и миокимии; паркинсоноподобные ригидность и тремор описаны в 2 семьях (Stevanin G. et al., van de Warrenburg B.P. et al.). В некоторых случаях СЦА14 выявляется когнитивный дефицит, обнаруженный, например, у 68% пациентов во французской семье (Stevanin G. et al.). Прогрессирование болезни медленное, продолжительность жизни существенно не изменяется, а выраженная инвалидизация наступает лишь у немногих пациентов.

На МРТ визуализируется умеренно выраженная изолированная атрофия мозжечка. Морфология заболевания не описана.

Ген формы СЦА14 - PRKCG - картирован в локусе 19q13.4 и ответственен за синтез протеинкиназы С-у (Chen D.H. et al., Verbeek D.S. et al.). К настоящему времени в этом гене у больных различной этнической принадлежности описано 11 мутаций (10 точковых миссенс-мутаций и одна деления 6-нуклеотидного фрагмента).

Около 70% мутаций локализовано в 4-м экзоне гена PRKCG. Показано, что мутации гена PRKCG сопровождаются нарушением киназной активности белка и его мембранного «нацеливания», что приводит, наиболее вероятно, к расстройствам функционирования нормальных механизмов передачи клеточных сигналов (Verbeek D.S. et al.).

МРТ при атрофии полушарий мозжечка

- Читать "Спиноцеребеллярная атаксия 15-го типа (СЦА15) - клиника, диагностика"

Оглавление темы "Спиноцеребеллярные атаксии (СЦА)":
  1. Спиноцеребеллярная атаксия 10-го типа (СЦА10) - клиника, диагностика
  2. Спиноцеребеллярная атаксия 11-го типа (СЦА11) - клиника, диагностика
  3. Спиноцеребеллярная атаксия 12-го типа (СЦА12) - клиника, диагностика
  4. Спиноцеребеллярная атаксия 13-го типа (СЦА13) - клиника, диагностика
  5. Спиноцеребеллярная атаксия 14-го типа (СЦА14) - клиника, диагностика
  6. Спиноцеребеллярная атаксия 15-го типа (СЦА15) - клиника, диагностика
  7. Спиноцеребеллярная атаксия 16-го типа (СЦА16) - клиника, диагностика
  8. Спиноцеребеллярная атаксия 17-го типа (СЦА17) - клиника, диагностика
  9. Спиноцеребеллярная атаксия 18-го типа (СЦА18) - клиника, диагностика
  10. Спиноцеребеллярная атаксия 19-го типа (СЦА19) - клиника, диагностика

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: