Неврологические симптомы атаксии Фридрейха

Характерные неврологические проявления атаксии Фридрейха: смешанная (мозжечково-заднестолбовая) атаксия, дизартрия, сухожильная арефлексия, пирамидная слабость и симптом Бабинского, снижение суставно-мышечной и вибрационной чувствительности, амиотрофии.

Наиболее часто (более чем в 70% случаев) первым симптомом болезни является расстройство походки — неустойчивость, неловкость при ходьбе, частые спотыкания. Изменения походки появляются исподволь, на первом этапе могут быть непостоянными и отмечаются либо самим пациентом, либо его родственниками.

При сборе анамнеза ретроспективно нередко удастся со слов родителей установить наличие у ребенка определенных нарушений моторики и в более раннем периоде. Так, согласно нашим наблюдениям, более чем у половины пациентов в детстве отмечались те или иные трудности во время подвижных игр, занятий гимнастикой в школе и т.п.

Обычно пошатывание усиливается при спуске по лестнице, а также при ходьбе в темноте или с закрытыми глазами, что отражает сочетанное развитие проприоцептивных расстройств. С течением времени нарушения ходьбы прогрессируют и становятся постоянными, присоединяется расстройство координации движений в руках, особенно при выполнении тонких манипуляций, нарушается письмо, при осмотре выявляются адиадохокинез, диси гиперметрия.

Нарушение выполнения координаторных проб усиливается при закрывании глаз (сенситивный компонент атаксии). На поздней стадии болезни ходьба невозможна из-за парезов и грубой туловищной атаксии, наблюдаются выраженные осцилляции туловища в положении сидя (на кровати больной не может сидеть без опоры), некоординированные и беспорядочные размашистые движения рук, невозможность поддержания фиксированной позы рук на весу с закрытыми глазами.

Расстройства речи по типу мозжечковой дизартрии относятся к ранним проявлениям атаксии Фридрейха. Речь у пациентов смазанная, нечеткая, дизритмичная, с элементами скандирования, носовым оттенком и недостаточным модулированием. В типичных случаях речь больных становится совершенно неразборчивой спустя 10—15 лет от момента манифестации симптомов.

Угнетение сухожильных и надкостничных рефлексов — весьма ранний и специфический признак атаксии Фридрейха, который раньше считался облигатным для данного заболевания. Как писал в 1975 г. J.Tyrer, «...многие неврологи будут как минимум колебаться в постановке клинического диагноза атаксии Фридрейха при наличии оживленных сухожильных рефлексов».

Клинико-генетические корреляции при атаксии Фридрейха

Число GAA-повторов Фенотипические особенности болезни
100-300 • поздний дебют (вплоть до 5-6-го десятилетия жизни)
• атипичное «мягкое» течение с медленным прогрессированием
• сохранные (реже повышенные) сухожильные рефлексы
• отсутствие кардиомиопатии и сахарного диабета
400-500 • сравнительно поздний дебют и медленное течение
• сохранные сухожильные рефлексы, в ряде случаев - повышение сухожильных рефлексов и фенотип «спастической атаксии»
• отсутствие кардиомиопатии и сахарного диабета
>700 • «классический» фенотип с началом болезни в пубертатном периоде и быстрым прогрессированием
• наличие кардиомиопатии и сахарного диабета
>1000 • ранний дебют
• тяжелое течение с наличием полной комбинации типичных развернутых неврологических и экстраневральных проявлений болезни
• гибель больных через 5-8 лет от момента появления первых симптомов
>2000 • летальный фенотип

Специфичность сухожильной арефлексии связана с тем, что первичной мишенью дегенеративного процесса при атаксии Фридрейха являются чувствительные нейроны спинномозговых ганглиев, переключающие сигналы от мышечных веретен и составляющие важное звено спинального рефлекса на растяжение.

Характерно необычное сочетание сухожильной арефлексии с патологическими разгибатсльными знаками (симптом Бабинского), что обусловлено параллельно развивающейся дегенерацией кортико-спинальных путей. Выпадение ахилловых и коленных рефлексов появляется раньше всего и диагностируется у 100% больных атаксией Фридрейха с классическим фенотипом болезни (Harding А.Е.); несколько реже и на более поздней стадии страдают рефлексы с двуглавой и трехглавой мышц рук.

Нередко арефлексия может быть обнаружена за несколько лет до появления других клинических симптомов атаксии Фридрейха (D'Angelo А. et al.). В нескольких наших наблюдениях у юношей, заболевших атаксией Фридрейха во время службы в армии, выпадение сухожильных рефлексов впервые было отмечено еще за несколько лет до этого при неврологическом осмотре на призывной комиссии в военкомате.

В то же время, развитие современных представлений об атаксии Фридрейха позволило пересмотреть точку зрения об «облигатности» сухожильной арефлексии при данном заболевании. У 10-15% пациентов с достоверным диагнозом атаксии Фридрейха, подтвержденным с помощью ДНК-анализа, рефлексы могут оставаться сохранными или даже повышаться на фоне развивающейся пирамидной спастичности (Иллариошкин С.Н. и др., Klockgether Т. et al., Ragno М. et al.).

Парезы мускулатуры конечностей, по данным A. Harding, развиваются у всех больных атаксией Фридрейха с длительностью заболевания свыше 15 лет, тогда как на протяжении первых 5 лет болезни они могут быть выявлены менее чем в 50% случаев. Ноги вовлекаются гораздо раньше и в гораздо большей степени, чем руки. Слабость мышц обычно сопровождается развитием мышечной гипотонии и дистальных (на поздней стадии болезни — генерализованных) амиотрофий, также в большей степени выраженных в нижних конечностях.

Следует заметить, что оценка мышечного тонуса у больных, на протяжении многих лет прикованных к креслу, может быть затруднена вследствие развития контрактур в крупных суставах.

Важным диагностическим признаком атаксии Фридрейха служит нарушение суставно-мышечной и вибрационной чувствительности: уже спустя 3—5 лет от начала заболевания оно выявляется почти у 90% пациентов в дистальных отделах ног и в четверти случаев - в дистальных отделах рук (Harding А.Е.). По мере прогрессирования болезни расстройства глубокой чувствительности распространяются и на более проксимальные отделы конечностей, становятся более выраженными и напоминают клиническую картину спинной сухотки.

У части больных выявляется также нарушение восприятия боли, тактильных и температурных стимулов; это может быть следствием диабетической полинейропатии, имеющейся у некоторых больных, развивающихся трофических нарушений или гибели мелких нейронов дорсальных спинномозговых ганглиев.

У пациентов с атаксией Фридрейха описан и ряд других, более редких неврологических симптомов — расстройства сфинктеров, постуральный тремор кистей и пальцев рук, хореоатетоз, нистагм, медленные и/или дизметричные саккады, парез взора, дисфагия и дисфония, нейросенсорная тугоухость, атрофия зрительных нервов, легкие либо умеренные расстройства в когнитивной и личностной сферах. Большинство этих симптомов относится к сравнительно поздней стадии болезни.

Мультиорганная патология при атаксии Фридрейха

1. Неврологические проявления атаксии Фридрейха а) Спинной мозг, ствол мозга Атаксия, дизартрия, мышечная гипотония, нарушение глубокой чувствительности, парезы, симптом Бабинского
- б) Периферическая нервная система Сухожильная арефлексия, амиотрофии, парезы, электрофизиологические признаки сенсорной полиневропатии
2. Экстраневральные проявления атаксии Фридрейха а) Миокард Гипертрофическая кардиомиопатия, разнообразные изменения на ЭКГ (деформация зубца Р, инверсия зубца Т, изменение интервала S—Т, экстрасистолия, тахикардия и др.)
- б) Эндокринная система Сахарный диабет, гипогонадизм, низкорослость
- в) Орган зрения Атрофия зрительных нервов, катаракта, пигментный ретинит
- г) Костная система Костные деформации - кифосколиоз, «стопа Фридрейха», деформации кисти

- Читать "Болезни сердца при атаксии Фридрейха"

Оглавление темы "Клиника атаксии Фридрейха":
  1. Биохимические анализы при атаксии Фридрейха
  2. Морфология и гистохимия мышц при атаксии Фридрейха
  3. Трансгенные модели атаксии Фридрейха
  4. Критерии диагностики атаксии Фридрейха
  5. Неврологические симптомы атаксии Фридрейха
  6. Болезни сердца при атаксии Фридрейха
  7. Эндокринные нарушения при атаксии Фридрейха. Причины диабета
  8. Костные деформации при атаксии Фридрейха
  9. Пример атаксии Фридрейха классического фенотипа
  10. Атипичные варианты атаксии Фридрейха

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: