Сиалидоз - клиника, диагностика

Понятием «сиалидоз» объединяется группа аутосомно-рецессивных болезней обмена, в основе патогенеза которых лежит недостаточноть лизосомальной а-N-ацетилнейраминидазы. Результатом данного биохимического дефекта является накопление гликопротеидов, олигосахаридов и гликолипидов в ряде органов и тканей.

Заболевание может быть обусловлено как первичным дефицитом данного фермента, связанным с мутацией его гена на хромосоме 6р, так и с дефектом белка, предотвращающего деградацию стабилизатора неираминидазы (ген локализован на 20-й хромосоме) В последнем случае у больных имеется сочетанный дефицит нейраминидазы и В-галактозидазы (галактосиалидоз).

Клинически выделяют 2 типа сиалидоза — нормосоматический (I типа) и дизморфический (II типа). Сиалидоз I типа манифестирует в подростковом возрасте и проявляется тяжелыми миоклониями, тонико-клоническими припадками, прогрессирующим расстройством зрения, мозжечковой атаксией и характерными изменениями на глазном дне в виде «вишневой косточки».

Дополнительными симптомами могут быть помутнение хрусталика и периферическая невропатия. Деменция при сиалидозе I типа, как правило, не развивается. Сиалидоз II типа представляет собой сборную группу синдромов, подразделяющихся в зависимости от возраста манифестации болезни на врожденную, инфантильную и ювенильную формы.

Данные заболевания характеризуются особенно тяжелым течением; в клинической картине, помимо прогрессирующей миоклонус-эпилепсии и атаксии, могут отмечаться лицевой дизморфизм, множественные дизостозы, гепатоспленомегалия, почечная недостаточность, глухота, олигофрения.

Галактосиалидоз проявляется на 1-2-м десятилетии жизни и характеризуется сочетанием синдрома прогрессирующей миоклонус-эпилепсии и атаксии с лицевым дизморфизмом, скелетными дисплазиями, низкорослостью, ангиокератомами в местах трения кожи, симптомом «вишневой косточки» на глазном дне. На секции в веществе мозга при сиалидозах выявляются дегенерирующие нейроны с липидными включениями и вакуолизированные купферовские клетки.

КТ/МРТ-картина сиалидозов включает в основном генерализованную атрофию вещества головного мозга. При ЭЭГ-исследовании выявляется быстрая низкоамплитудная активность с массивными миоклоническим разрядами, регистрируются также гигантские соматосенсорные вызванные потенциалы мозга.

Специфическая диагностика сиалидозов базируется на установлении снижения активности нейраминидазы и (при некоторых формах) бета-галактозидазы в лейкоцитах и фибробластах. Определенное значение имеет также обнаружение повышенной экскреции сиалоолигосахаридов с мочой. Лечение сиалидозов не разработано, продолжительность заболевания при большинстве форм не превышает нескольких лет.

Сиалидоз

- Читать "Сиалурия (болезнь накопления сиаловой кислоты) - клиника, диагностика"

Оглавление темы "Метаболические атаксии":
  1. Сиалидоз - клиника, диагностика
  2. Сиалурия (болезнь накопления сиаловой кислоты) - клиника, диагностика
  3. Атаксия при болезни кленового сиропа, тип IA - клиника, диагностика
  4. Атаксия при пироглутаматной ацидурии - клиника, диагностика
  5. Атаксия при 4-(у)-гидроксимасляной ацидурии - клиника, диагностика
  6. Атаксия при болезни Гартнуп - клиника, диагностика
  7. Атаксия при мевалоновой ацидурии - клиника, диагностика
  8. Атаксия при наследственной гипераммониемии - клиника, диагностика
  9. Атаксия с дефицитом витамина Е (синдром AVED) - клиника, диагностика
  10. Атаксия при болезни Рефсума - клиника, диагностика

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: