Атаксия при болезни кленового сиропа, тип IA - клиника, диагностика

Болезнь кленового сиропа, тип IA (MIM 248600) — группа наследственных аутосомно-рецессивных аминоацидурий, название которой связано с тем, что моча пациентов, насыщенная кетоаминокислотами с разветвленной цепью (валин, лейцин, изолейцин), имеет характерный запах кленового сиропа.

Форма IA связана с мутациями гена на хромосоме 19q13.2, кодирующего а-субъединицу Е1-дсгидрогеназы разветвленных кетоаминокислот. В норме данный дегидрогеназный комплекс катализирует превращение кетокислот в ацстил-КоА и СО2. Начало заболевания приходится обычно на 2-й год жизни, хотя возможны вариации от 6-месячного до юношеского возраста.

Клиническая картина включает повторяющиеся приступы атаксии, головокружения, рвоты и метаболического ацидоза, иногда вместе с единичными эпилептическими припадками. Эпизоды атаксии и других симптомов обычно провоцируются инфекцией, большим содержанием белка в пище, хирургическими вмешательствами и могут длиться от нескольких часов до нескольких дней.

На фоне длительного течения болезни (без лечения) нередко развиваются дополнительные клинические проявления — умственная отсталость, дистония, атетоз, тетрапарез, глазодвигательные расстройства, дизартрия. Возможно развитие острой либо хронической аксональной полиневропатии (Harding А.Е.).

В единичных описанных секционных исследованиях была выявлена спонгиозная дегенерация коры больших полушарий и выраженная гибель клеток гранулярного слоя мозжечка, а также утрата нейронов в ядрах моста и черной субстанции (Dancis J. et al.).

Диагноз устанавливают при исследовании активности Е1-дегидрогеназы разветвленных кетоаминокислот в кожных фибробластах: она составляет от 2 до 16% от нормы (Dancis J. et al.). В крови и моче больных определяется высокое содержание аминокислот с разветвленной цепью (особенно в момент приступа).

Среди немедикаментозных лечебных мероприятий рекомендуется диета с ограничением содержания белков до уровня, позволяющего избежать кетоацидоза. В период обострения болезни проводят повторные сеансы гемодиализа, а также назначают высокие дозы тиамина (1 г/сут.); тиамин используется также в поддерживающей терапии в межприступном периоде (100 мг/сут.).

Болезнь мочи кленового сиропа - патогенез

- Читать "Атаксия при пироглутаматной ацидурии - клиника, диагностика"

Оглавление темы "Метаболические атаксии":
  1. Сиалидоз - клиника, диагностика
  2. Сиалурия (болезнь накопления сиаловой кислоты) - клиника, диагностика
  3. Атаксия при болезни кленового сиропа, тип IA - клиника, диагностика
  4. Атаксия при пироглутаматной ацидурии - клиника, диагностика
  5. Атаксия при 4-(у)-гидроксимасляной ацидурии - клиника, диагностика
  6. Атаксия при болезни Гартнуп - клиника, диагностика
  7. Атаксия при мевалоновой ацидурии - клиника, диагностика
  8. Атаксия при наследственной гипераммониемии - клиника, диагностика
  9. Атаксия с дефицитом витамина Е (синдром AVED) - клиника, диагностика
  10. Атаксия при болезни Рефсума - клиника, диагностика

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: