Атаксия при метаболических лейкодистрофиях - клиника, диагностика

Атаксия может быть первым клиническим проявлением ряда метаболических лейкодистрофий. Особенно это относится к ювенильным или редким взрослым вариантам трех лейкодистрофии — метахроматической лейкодистрофии (ген ARSA на хромосоме 22q13.31 — qter, MIM 250100), глобоидно-клеточной лейкодистрофии Краббе (ген GLD на хромосоме 14q31, MIM 245200) и адренолейкодистрофии (ген ALD на хромосоме Xq28, MIM 202370). Первые два заболевания наследуются по аутосомно-рецессивному типу, а последнее — по Х-сцепленному рецессивному типу.

При этом в большинстве случаев атаксия обычно является лишь одним из многих (и далеко не всегда ведущим) симптомом этих заболеваний — наряду со спастическим парапарезом, когнитивными нарушениями, эпилептическими припадками, дистонией, периферической полиневропатией и т.д.

Наиболее характерно развитис фенотипа спастической атаксии у мужчин, страдающих адрено-лейкодистрофией (или ее вариантом — адреномиелонейропатией); интересно отметить, что в некоторых случаях спастическая атаксия может развиваться и у женщин — гетерозиготных носительниц мутантного гена ALD (Bertini Е. et al.).

В клинической диагностике лейкодистрофий особое значение придается методам нейровизуализации (КТ, МРТ), позволяющим верифицировать симметричную патологию белого вещества больших полушарий, мозжечка, различных отделов ствола, спинного мозга; дополнительно при длительном течении болезни может выявляться атрофия мозжечка и моста мозга.

У мужчин с адренолейкодистрофией ключом к диагностике может служить наличие эндокринной патологии — признаков адреналовой надпочечниковой недостаточности (гипонатриемия, гиперкалиемия, низкий уровень сывороточного кортизола, нарушение высвобождения кортизола в ответ на стимуляцию АКТГ и др.).

Специфическая биохимическая диагностика рассмотренных вариантов лейкодистрофий предполагает выявление низкой активности ферментов арилсульфатазы или галактоцереброзидазы в клетках крови и кожных фибробластах либо (для адренолейкодистрофии) выявление высокого содержания жирных кислот с очень длинной цепью в плазме крови, эритроцитах, фибробластах. Лечение метаболических наследственных лейкодистрофий симптоматическое (миорелаксанты, антиконвульсанты и т.д.).

МРТ при метахроматической лейкодистрофии детей - синдроме Гринфилда
МРТ при метахроматической лейкодистрофии детей - синдроме Гринфилда

- Читать "Атаксия при врожденных болезнях гликозилирования - клиника, диагностика"

Оглавление темы "Идиопатические атаксии":
  1. Атаксия при метаболических лейкодистрофиях - клиника, диагностика
  2. Атаксия при врожденных болезнях гликозилирования - клиника, диагностика
  3. Идиопатическая поздняя мозжечковая атаксия - определение, история изучения
  4. Классификация идиопатической поздней мозжечковой атаксии
  5. Оливопонтоцеребеллярная атрофия (ОПЦА) - клиника, диагностика
  6. Морфология оливопонтоцеребеллярной атрофии (ОПЦА)
  7. Паренхиматозная кортикальная мозжечковая атрофия - клиника, диагностика
  8. Диагностика идиопатической поздней мозжечковой атаксии
  9. Дифференциальная диагностика идиопатической поздней мозжечковой атаксии
  10. Пример идиопатической поздней мозжечковой атаксии

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: