Критерии диагностики атаксии Фридрейха

Классический фенотип атаксии Фридрейха характеризуется достаточно строгими диагностическими критериями, разработанными в 1970-х годах G.Geoffroy и соавт. и A.Harding:
1) аутосомно-рецессивное наследование;
2) начало заболевания до 25 лет;
3) прогрессирующая атаксия;
4) дизартрия;
5) сухожильная арефлексия;
6) симптом Бабинского;
7) утрата глубокой чувствительности в дистальных отделах конечностей;
8) электрофизиологические признаки аксональной сенсорной невропатии (в пределах 5 лет от начала заболевания);
9) изменения на ЭКГ.

В то же время, за последнее десятилетие представления о клинической сущности и размахе фенотипических вариаций атаксии Фридрейха значительно расширились и видоизменились, что стало прямым следствием достигнутого прогресса в изучении молекулярной биологии болезни.

Как уже было отмечено, атаксия Фридрейха, в соответствии с характерным для нее первичным молекулярным дефектом (мутации ядерного гена FRDA, кодирующего митохондриальный белок фратаксин), может быть отнесена к растущему числу митохондриальных болезней человека.

Не случайно клиническая картина атаксии Фридрейха складывается из своеобразной и весьма специфичной комбинации симптомов, которая обычно свойственна именно митохондриальный энцефаломиопатиям — сочетанное поражение ЦНС, сердечной мышцы, поджелудочной железы, органа зрения и т.д. Характерный спектр мультиорганной патологии при атаксии Фридрейха, во многом схожий с таковым при других митохондриальных энцефаломиопатиях, представлен в таблице.

Вовлеченные в патологический процесс ткани, не связанные между собой близостью функции или происхождения, имеют одну кардинальную обшую черту — высокий уровень аэробного дыхания и энергозависимости, а также весьма низкий порог толерантности к дефициту кислорода.

Заболевание, как правило, дебютирует в конце 1-го — начале 2-го десятилетия жизни, т.е. в препубертатном периоде, характеризуется незаметным появлением симптомов, относительно быстрым прогрессированием процесса и сочетанием типичных неврологических и экстраневральных клинических проявлений.

Мультиорганная патология при атаксии Фридрейха

1. Неврологические проявления атаксии Фридрейха а) Спинной мозг, ствол мозга Атаксия, дизартрия, мышечная гипотония, нарушение глубокой чувствительности, парезы, симптом Бабинского
- б) Периферическая нервная система Сухожильная арефлексия, амиотрофии, парезы, электрофизиологические признаки сенсорной полиневропатии
2. Экстраневральные проявления атаксии Фридрейха а) Миокард Гипертрофическая кардиомиопатия, разнообразные изменения на ЭКГ (деформация зубца Р, инверсия зубца Т, изменение интервала S—Т, экстрасистолия, тахикардия и др.)
- б) Эндокринная система Сахарный диабет, гипогонадизм, низкорослость
- в) Орган зрения Атрофия зрительных нервов, катаракта, пигментный ретинит
- г) Костная система Костные деформации - кифосколиоз, «стопа Фридрейха», деформации кисти

- Читать "Неврологические симптомы атаксии Фридрейха"

Оглавление темы "Клиника атаксии Фридрейха":
  1. Биохимические анализы при атаксии Фридрейха
  2. Морфология и гистохимия мышц при атаксии Фридрейха
  3. Трансгенные модели атаксии Фридрейха
  4. Критерии диагностики атаксии Фридрейха
  5. Неврологические симптомы атаксии Фридрейха
  6. Болезни сердца при атаксии Фридрейха
  7. Эндокринные нарушения при атаксии Фридрейха. Причины диабета
  8. Костные деформации при атаксии Фридрейха
  9. Пример атаксии Фридрейха классического фенотипа
  10. Атипичные варианты атаксии Фридрейха

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: