Морфология и гистохимия мышц при атаксии Фридрейха

У 3 больных атаксией Фридрейха нами совместно с В.С.Сухоруковым проведено морфологическое, ультраструктурное и гистохимическое (выявление активности сукцинат-дегидрогеназы и цитохром-оксидазы) исследование инцизионных биоптатов четырехглавой мышцы бедра.

У всех больных были выявлены признаки митохондриальной патологии. В двух случаях в мышечной ткани был выявлен феномен «рваных красных волокон» (RRF) — основной общепринятый морфологический маркер митохондриальной недостаточности.

Кроме того, у этих больных определялись субсарколеммальные скопления гликогена, липидов и солей кальция, а также ультраструктурные признаки повреждения митохондрий. У третьего пациента отчетливые признаки патологии митохондрий выявлялись только при электронной микроскопии мышечного волокна (снижение количества митохондрий, их полиморфизм, вакуолизация матрикса, дегенерация крист, субсарколеммальные включения липидов, гликогена, конгломераты кальция).

Известно, что «рваные красные волокна» — это визуализация субсарколеммального скопления митохондрий; данный феномен представляет собой рспаративный пул митохондрий в ответ на различные нарушения в биоэнергетике клетки.

Примечательно, что у наиболее тяжелого нашего пациента феномен RRF не определялся, а количество митохондрий было сниженным. Можно предположить, что компенсаторное образование RRF в условиях системного энергетического дефицита при наличии тяжелого митохондриального дефекта становится уже невозможным.

Напротив, в более легких случаях болезни доля выявленных нами RRF составила 10%, что может свидетельствовать об относительной компенсации энергетического дефицита и отражать компенсаторно-приспособительный характер данного феномена.

Полученные нами результаты морфо- и гистохимического исследования мышц у пациентов с атаксией Фридрейха являются важным доказательством митохондриальной природы заболевания и подтверждают неслучайный характер полиморфной симптоматики, обусловленной единым генезом поражения различных тканей организма.

Морфология атаксии Фридрейха
Световая микроскопия мышечного биоптата при атаксии Фридрейха (собственное наблюдение, совместно с В.С.Сухоруковым):
а - обший план строения мышечной ткани (окраска гематоксилином и эозином);
б - феномен «рваных красных волокон» (RRF) при гистологическом выявлении СДГ;
в — субсарколеммальные отложения гликогена (окраска по Шабадашу);
г - субсарколеммальные накопления липидов (окраска Суданом черным);
д - субсарколеммальные микроконгломераты солей кальция (окраска по Косса).

- Читать "Трансгенные модели атаксии Фридрейха"

Оглавление темы "Клиника атаксии Фридрейха":
  1. Биохимические анализы при атаксии Фридрейха
  2. Морфология и гистохимия мышц при атаксии Фридрейха
  3. Трансгенные модели атаксии Фридрейха
  4. Критерии диагностики атаксии Фридрейха
  5. Неврологические симптомы атаксии Фридрейха
  6. Болезни сердца при атаксии Фридрейха
  7. Эндокринные нарушения при атаксии Фридрейха. Причины диабета
  8. Костные деформации при атаксии Фридрейха
  9. Пример атаксии Фридрейха классического фенотипа
  10. Атипичные варианты атаксии Фридрейха

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: