Эндокринные нарушения при атаксии Фридрейха. Причины диабета

Примерно у 40% больных атаксией Фридрейха имеется нарушение толерантности к глюкозе; сахарный диабет отмечается у 10—20% пациентов (Harding А.Е., Hebinck J. et al.).

Сахарный диабет при атаксии Фридрейха имеет митохондриальную природу и обусловлен дисфункцией поджелудочной железы и нарушением секреции инсулина (Fantus I. et al.). При этом у больных, как правило, отсутствуют признаки аутоиммунной деструкции b-клеток поджелудочной железы (Schoenle Е. et al.).

Обычно диабет развивается после манифестации неврологических симптомов заболевания, примерно через 10 лет после дебюта болезни (Watkins P. et al.). Диабет носит инсулинзависимый характер, у пациентов часто развивается диабетический кетоацидоз.

Лабораторные субклинические или, реже, явные клинические признаки нарушения углеводного обмена могут выявляться с высокой частотой у гетерозиготных носителей экспансии тринуклеотидных GAA-повторов в гене FRDA, что объясняет наблюдаемую высокую частоту сахарного диабета среди родственников больных атаксией Фридрейха (Hebinck J. et al.).

Подтверждением сказанного могут служить несколько обследованных семей, отягощенных атаксией Фридрейха. Как видно на генеалогических схемах, в одной из этих семей мать пробанда страдала сахарным диабетом типа 2, а в другой семье сахарный диабет отмечался у отца пробанда, его дяди и бабушки по линии матери.

К другим эндокринным расстройствам, изредка наблюдаемым у больных атаксией Фридрейха, относятся гипогонадизм, дисфункция яичников, инфантилизм, низкорослость. Нарушение нормального роста чаще наблюдается в тех случаях, когда заболевание манифестирует в раннем возрасте (до 10 лет) и характеризуется быстрым прогрессированием.

Редким, но чрезвычайно интересным с точки зрения патофизиологии болезни является симптом полифагии. Нами впервые описан такой больной (Ершова М.В.). Полифагия - чрезмерное потребление пищи — может наблюдаться либо при наличии «энергетического голода» и гипогликемии, либо в результате нарушения центральной регуляции пищевого рефлекса (т.е. при неадекватном раздражении пищевого центра гипоталамуса).
По-видимому, при атаксии Фридрейха в условиях системного дефицита АТФ полифагия является компенсаторной реакцией, позволяющей в какой-то мере увеличить поступление источников энергии в клетки. Возможно также, что этот симптом возникает вследствие эндокринопатии, гормонально-медиаторных нарушений в гипоталамической области головного мозга. Полифагия весьма характерна для сахарного диабета, однако у наблюдавшегося нами пациента сахарный диабет не был выявлен. Необходимо отметить, что повышенный аппетит у этого больного сопровождался явно прогрессирующей потерей массы тела.

Диабет и атаксия Фридрейха

- Читать "Костные деформации при атаксии Фридрейха"

Оглавление темы "Клиника атаксии Фридрейха":
  1. Биохимические анализы при атаксии Фридрейха
  2. Морфология и гистохимия мышц при атаксии Фридрейха
  3. Трансгенные модели атаксии Фридрейха
  4. Критерии диагностики атаксии Фридрейха
  5. Неврологические симптомы атаксии Фридрейха
  6. Болезни сердца при атаксии Фридрейха
  7. Эндокринные нарушения при атаксии Фридрейха. Причины диабета
  8. Костные деформации при атаксии Фридрейха
  9. Пример атаксии Фридрейха классического фенотипа
  10. Атипичные варианты атаксии Фридрейха

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: