Атаксия Кайман - клиника, диагностика

Атаксия Кайман (MIM 601238) - заболевание описано в 1978 г. в популяции изолята Большого Кайманового острова (отсюда и название болезни); в этой популяции частота болезни составляет 1 на 120 рожденных детей, а частота гетерозиготного носительства мутации - 18% (Johnson W.G. et al.).

Тип наследования - аутосомно-рецессивный. Заболевание первоначально характеризуется значительной задержкой психомоторного развития. Впоследствии у детей с выраженной умственной отсталостью формируется отчетливая мозжечковая дисфункция непрогрессирующего типа, включающая нистагм, интснционный тремор, дизартрию и атактическую походку на широко расставленных ногах.

Гипотония мышц отмечается с раннего младенческого возраста. На МРТ визуализируется гипоплазия полушарий и червя мозжечка. Морфологическая картина заболевания не описана.

Ген атаксии Кайман локализован в хромосомной области 19р13.3, его молекулярный продукт - новый белок кайтаксин, экспрессирующийся исключительно в нервной ткани (в нейронах мозга, клетках чувствительных спинномозговых ганглиев, нейронах вегетативных сплетений кишечника) (Bomar J.M. ct al.).

Кайтаксин способен связываться с небольшими липофильными молекулами и имеет гомологию с транспортным белком ТТРА, ответственным за развитие витамин Е-дефицитной атаксии. Витамин Е, однако, не является лигандом для кайтаксина, поэтому лечение атаксии Кайман витамином Е неэффективно.

Гипоплазия червя и полушарий мозжечка

- Читать "Синдром Жубера - клиника, диагностика"

Оглавление темы "Врожденные мозжечковые атаксии":
  1. Атаксия Кайман - клиника, диагностика
  2. Синдром Жубера - клиника, диагностика
  3. Синдром COACH - клиника, диагностика
  4. Мозжечковая атаксия с аниридией и умственной отсталостью — синдром Джиллеспи
  5. Синдром Пэйна - клиника, диагностика
  6. Лиссэнцефалия Нормана—Робертса - клиника, диагностика
  7. Врожденная мозжечковая атаксия с вовлечением экстрапирамидной системы
  8. Дизэквилибриум-синдром - клиника, диагностика
  9. Ранние формы мозжечковых дегенеративных атаксий - варианты, диагностика
  10. Диагностика врожденных мозжечковых атаксий (гипоплазий мозжечка)

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: