Спиноцеребеллярная атаксия 13-го типа (СЦА13)

Спиноцеребеллярная атаксия 13-го типа (СЦА13) - клиника, диагностика

Спиноцеребеллярная атаксия 13-го типа (СЦА13, MIM 605259) - форма описана A.Herman-Bert и соавт. при изучении большой французской семьи с 9 больными в 4 поколениях.

Ген СЦА13 картирован на хромосоме 19q13.3-13.4. Данная форма имеет существенные отличия от большинства описанных доминантных атаксий. Для СЦА13 характерно начало болезни в раннем детском возрасте (хотя у одного пациента заболевание дебютировало в 45 лет) и очень медленное прогрессирование.

В связи с ранним дебютом симптомов говорить об антиципации в обследованной семье не представляется возможным. Клинический фенотип обычно характеризуется сочетанием мозжечковой атаксии, дизартрии и умеренно выраженной умственной отсталости, иногда с сопутствующей задержкой моторного развития.

У всех больных отмечается также гиперрефлексия, нередко выявляется симптом Бабинского. Горизонтальный нистагм отмечается у 75% больных. У пожилых пациентов возможно развитие тазовых нарушений. У мальчика 5 лет, заболевшего в грудном возрасте, наблюдались также эпилептические припадки по типу petit mal; при этом на ЭЭГ регистрировались типичные комплексы «пик—волна».

МРТ у данного пациента выявила атрофию червя мозжечка с интактностью полушарий, расширение IV желудочка, атрофию задних отделов моста и продолговатого мозга, а также сохранность коры больших полушарий головного мозга. Морфологическая картина СЦА13 неизвестна.

- Читать "Спиноцеребеллярная атаксия 14-го типа (СЦА14) - клиника, диагностика"

Оглавление темы "Спиноцеребеллярные атаксии (СЦА)":