Абеталипопротеинемия (синдром Бассена—Корнцвейга) - клиника, диагностика

Абеталипопротеинемия (синдром Бассена—Корнцвейга) — редкое аутосомно-рецессивное заболевание, которое обусловлено дефицитом микросомального белка-переносчика МТР, катализирующего транспорт триглицеридов, холестериновых эфиров и фосфолипидов от фосфолипидных поверхностей клеточных мембран.

Ген локализован на хромосоме 4q22—24. Белок МТР необходим для сборки липопротеинов; при его дефекте нарушается встраивание апоВ в состав липопротеинов низкой и очень низкой плотности, что сопровождается их системным дефицитом в организме. Это приводит к нарушению метаболизма жирорастворимых витаминов — Е, А и др. (Bcrtini Е. et al.).

Абеталипопротеинемия манифестирует в детском или юношеском возрасте и проявляется стеатореей, задержкой психомоторного развития, прогрессирующим атактическим синдромом (напоминающим болезнь Фридрейха — с арефлексией, нарушением глубокой чувствительности и т.д.), пигментной дегенерацией сетчатки и нарушением зрения (которые обычно опережают развитие атаксии), периферической невропатией, дизартрией.

Важнейшим диагностическим признаком служит наличие в мазке крови большого количества измененных эритроцитов со «звездчатыми» или «рогатыми» краями — акантоцитов (акантоциты составляют до 50—70% всех эритроцитов); это объясняется нарушением липидного состава эритроцитарных мембран. У некоторых больных выявляются сколиоз и pes cavus (что дает еще большее сходство с атаксией Фридрейха), генерализованная мышечная слабость, наружная офтальмоплегия, гемолиз.

На секции обнаруживаются весьма близкие к «фридрейховским» признаки: дегенерация задних столбов, спиноцеребеллярных трактов, белого вещества мозжечка и клеток Пуркинье, демиелинизация периферических нервов.

Диагноз абеталипопротеинемии ставят на основании выявления соответствующих изменений в липидном спектре (резкое снижение содержания или отсутствие в крови холестерина, фосфолипидов, триглицеридов, хиломикронов, апоВ) и мазке крови (акантоцитоз).

Определенное дополнительное значение могут иметь данные электрофизиологических методов исследования, демонстрирующие нарушение генерации потенциалов сетчатки (электроретинография), резкое нарушение проведения по сенсорным волокнам при относительной сохранности двигательных волокон периферических нервов (ЭНМГ).

Известна самостоятельная и клинически сходная форма генетического нарушения обмена липопротеинов — гипобеталипопротеинемия (или нормотриглицеридемическая абеталипопротеинемия, MIM 605019), которая связана с мутациями гена апоВ на хромосоме 2р24.

Для нее характерно аутосомно-доминантное наследование, а при биохимическом исследовании плазмы крови уровень холестерина обычно ниже 100 мг/дл, триглицеридов — ниже 50 мг/дл, содержание липопротеинов низкой плотности — около 50% от нормы.

Лечение обеих названных форм — абеталипопротеинемии и гипобеталипротеинемии - заключается в назначении чрезвычайно больших доз витамина Е (100 мг/кг/день); такая дозировка обусловлена низкой абсорбцией витамина Е в тонком кишечнике. Постоянный прием витамина Е приводит к улучшению состояния больных и полному предотвращению прогрессирования болезни. Дополнительно рекомендуется также принимать витамины А и К (Harding А.Е.).

Абеталипопротеинемия (синдром Бассена—Корнцвейга)
А - вакуолизация энтероцитов верхушек кишечных ворсинок при абеталипопротеинемии.
Б - акантоцитоз эритроцитов

- Читать "Атаксия при GM2-ганглиозидозе - клиника, диагностика"

Оглавление темы "Митохондриальные атаксии":
  1. Нейросенсорная тугоухость, атаксия и миоклонус - клиника, диагностика
  2. Синдром Кернса—Сэйра - клиника, диагностика
  3. Лечение митохондриальных атаксий
  4. Синдром Лея - клиника, диагностика
  5. Атаксии при нарушениях контроля стабильности митохондриальной ДНК
  6. Атаксии при нарушениях утилизации митохондриальных субстратов
  7. Церебротендинальный ксантоматоз (ксантоматоз мозга и сухожилий) - клиника, диагностика
  8. Болезнь Ниманна—Пика - клиника, диагностика
  9. Абеталипопротеинемия (синдром Бассена—Корнцвейга) - клиника, диагностика
  10. Атаксия при GM2-ганглиозидозе - клиника, диагностика

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: