На секции при атаксии Фридрейха основной макроскопической находкой является диффузное истончение спинного мозга, наиболее выраженное в люмбосакральных сегментах. Заметно истонченными и атрофичными выглядят также задние корешки спинного мозга.

Микроскопически атаксия Фридрейха характеризуется в первую очередь прогрессирующей дегенерацией спинально-сегментарных чувствительных структур — спинномозговых ганглиев (с преимущественной утратой больших чувствительных нейронов), чувствительных волокон задних корешков спинного мозга и периферических нервов (в первую очередь с гибелью крупных миелинизированных волокон).

Не менее характерным гистологическим признаком заболевания является комбинированная дегенерация задних и боковых столбов спинного мозга: определяются значительная атрофия нервных волокон и демиелинизация пучков Голля и Бурдаха, бокового пирамидного и дорсального спиноцеребеллярного трактов (Greenfield J.G., Tyrer J.H., Harding А.Е.).

Для атаксии Фридрейха типична гибель клеток столбов Кларка, иногда описываются также сморщивание и гибель клеток передних рогов спинного мозга. Дегенеративные изменения в спинном мозге усиливаются в каудальном направлении и наиболее выражены на уровне поясничного утолщения; находящиеся выше отделы спинного мозга вовлекаются в патологический процесс в меньшей степени и на более позднем этапе.

Помимо указанных «мишеней» в далеко зашедшей стадии процесса дегенеративные изменения регулярно обнаруживаются также в ядрах ствола мозга, медуллярных пирамидах, солитарном и нисходящем тригеминальном трактах, входной порции кохлеовестибулярного нерва, средней и, реже, нижней мозжечковых ножках, зубчатом ядре мозжечка и клетках Пуркинье, больших полушариях мозга (главным образом в слое больших пирамидных клеток Беца) (Harding А.Е.).

При атаксии Фридрейха выявляется разнообразная патология и экстраневральных тканей — сердца (гипертрофия кардиомиоцитов, интерстициальный фиброз и жировая дистрофия миокарда), скелетной мускулатуры (нейрогенная атрофия, патология митохондрий), поджелудочной железы (разрежение ткани островков Лангерганса), глаза (дегенерация сетчатки) и др.

Как уже отмечалось, для атаксии Фридрейха как для типичного представителя митохондриальных энцефаломиопатий весьма характерен ряд изменений в периферических тканях (в первую очередь в скелетных мышцах и мышце сердца), которые могут определяться при специальном морфологическом и гистохимическом исследовании.

К ним относится феномен «рваных красных волокон» (RRF), наличие цитохромоксидаза-негативных волокон и другие феномены, свидетельствующие о первичной митохондриальной патологии и нарушении процессов окислительного фосфорилирования.

Электронная микроскопия мышечных биоптатов позволяет подтвердить и детализировать характер поражения митохондрий: при исследовании мышечных волокон у больных атаксией Фридрейха выявляются изменение общего количества и размеров митохондрий, вакуолизация матрикса, дегенерация крист, субсарколеммальные включения липидов, гликогена, конгломераты кальция.

Как результат системного нарушения обмена митохондриального железа у больных обнаруживаются также Fe-содержащие депозиты в кардиомиоцитах, клетках печени, селезенки, нейронах головного и спинного мозга (Lamarche J. et al., Knight S. et al., Rustin P. et al., Waldvogel D. et al., Bradley J. et al.).

- Читать "Дополнительные методы обследования при атаксии Фридрейха"

1. Пример атипичной формы атаксии Фридрейха
2. Пример атипичной формы атаксии Фридрейха варианта FARR
3. Пример атаксии Фридрейха фенотипа спастической атаксии
4. Пример мягкой формы атаксии Фридрейха - акадской формы
5. Морфология атаксии Фридрейха
6. Дополнительные методы обследования при атаксии Фридрейха
7. Дифференциальная диагностика атаксии Фридрейха
8. ДНК-диагностика атаксии Фридрейха
9. Принципы лечения атаксии Фридрейха и ее эффективность
10. Профилактика и скрининг на атаксию Фридрейха