Классификация идиопатической поздней мозжечковой атаксии

Несмотря на очевидные различия развернутой морфологической картины оливопонтоцеребеллярной атрофии и паренхиматозной кортикальной мозжечковой атрофии рядом авторов справедливо отмечалась сложность клинического подразделения идиопатической спорадической мозжечковой атаксии на 2 указанных подтипа, особенно в ранней стадии болезни.

Путаницу добавляет имеющееся у части пациентов с оливопонтоцеребеллярной атрофией и кортикальной атрофией дополнительное вовлечение в дегенеративный процесс спинного мозга или базальных ганглиев. В связи с этим в литературе неоднократно предпринимались попытки разработать более приемлемую клиническую классификацию спорадических форм дегенеративных мозжечковых атаксий. Наиболее известной является классификация A. Harding, согласно которой данные заболевания могут быть разделены на 3 основных подтипа (Harding А.Е.):

подтип А - характеризуется относительной сохранностью координации движений в конечностях (особенно в руках) при наличии значительной туловищной атаксии при ходьбе. Дополнительными особенностями данного подтипа, по A.Harding, служат поздний возраст появления первых симптомов болезни (после 50 лет), а также нередко наблюдающиеся признаки вовлечения сенсорных путей и выпадение ахилловых рефлексов;

подтип В — характеризуется сравнительно поздним началом и развитием выраженного постурального тремора и/или тремора покоя в конечностях. При этом интенционный тремор также является «непропорционально тяжелым» по отношению к выраженности дисдиадохокинсза. Еще в 1962 г. M.Critchley очень точно и образно определил обсуждаемый редкий фенотип как «гротескный пример эссенциального тремора». Похожие случаи были описаны ранее в качестве «прогрессирующей мозжечковой диссинергии Ханта» (Hunt J.R.), хотя ныне очевидно, что форма Ханта представляет собой сборную группу и не может считаться нозологически самостоятельной;

подтип С — наблюдается несколько чаще и мужчин и характеризуется мультисистемностью поражения. В клинической картине имеется сочетание статико-локомоторной и динамической атаксии с различной комбинацией таких симптомов, как дизартрия, пирамидные знаки, сенсорный дефицит, гипорефлексия, экстрапирамидные расстройства, нарушение функции тазовых органов, офтальмоплегия, деменция и др.

Классификация A.Harding сыграла заметную роль в уточнении фенотипического спектра идиопатических спорадических мозжечковых атаксий, однако практика показала определенную нечеткость и условность критериев подразделения данных заболеваний на отдельные подтипы, что справедливо отмечалось рядом исследователей (Kumar D., Timperley W.R.).

Классификация спорадических дегенеративных атаксий

Более того, внимательный анализ показывает сходство предложенных A. Harding подтипов атаксий с классическими клинико-морфологическими формами мозжечковых дегенерации: так, подтип А весьма близок к форме Мари—Фуа—Алажуанина, подтип С почти полностью соответствует описанию оливопонтоцеребеллярной атрофии Дежсрина—Тома, а подтип В представляет собой большую редкость и, по-видимому, является гетерогенным синдромом.

Таким образом, на сегодняшний день наиболее общепринятым остается деление идиопатической спорадической мозжечковой атаксии на оливопонтоцеребеллярную атрофию и паренхиматозную кортикальную мозжечковую атрофию. Весьма возможно, что такое деление условно и данные формы входят в спектр патогенетически и нозологически единого нейродегенеративного процесса. Современные представления о структуре идиопатической спорадической мозжечковой атаксии показаны на рисунке.

Следует помнить, что в части спорадических случаев может иметь место не «истинная» идиопатическая поздняя мозжечковая атаксия, а какой-либо известный генетический вариант наследственных атаксий (например при отсутствии достоверных сведений о семейном анамнезе).

С другой стороны, известен и ряд фенокопий идиопатических мозжечковых атаксий, которые будут подробнее рассмотрены далее (синдром кортикальной мозжечковой атаксии при алкоголизме, гипотиреозе, злокачественных новообразованиях и т.д.).

Не вызывает сомнений, что за счет указанных гено- и фенокопии в любой обследованной выборке больных доля «истинной» идиопатической мозжечковой атаксии будет ниже общего числа выявленных случаев спорадических мозжечковых атаксий позднего возраста. В связи с этим весьма затрудненной является точная оценка популяционной распространенности идиопатической поздней мозжечковой атаксии.

По имеющимся данным, она может достигать 5—10 случаев на 100 000 населения или даже составлять до 90% всех случаев атаксий дегенеративной природы (т.е. лишь 10% дегенеративных атаксий имеют наследственный характер) (Duvoisin R.G., Hagerman P.J., Hagerman R.J.). Эти оценки совпадают с эмпирическими данными о соотношении наследственных и спорадических форм атаксий среди больных, госпитализируемых в соответствующие специализированные отделения.

Так, наша собственная практика показала, что в невыборочной серии случаев дегенеративных атаксий, ежегодно проходящих обследование в нейрогснетическом отделении Института неврологии РАМН, свыше 60% больных имеют те или иные варианты идиопатической поздней мозжечковой атаксии и отрицательный семейный анамнез.

- Читать "Оливопонтоцеребеллярная атрофия (ОПЦА) - клиника, диагностика"

Оглавление темы "Идиопатические атаксии":
  1. Атаксия при метаболических лейкодистрофиях - клиника, диагностика
  2. Атаксия при врожденных болезнях гликозилирования - клиника, диагностика
  3. Идиопатическая поздняя мозжечковая атаксия - определение, история изучения
  4. Классификация идиопатической поздней мозжечковой атаксии
  5. Оливопонтоцеребеллярная атрофия (ОПЦА) - клиника, диагностика
  6. Морфология оливопонтоцеребеллярной атрофии (ОПЦА)
  7. Паренхиматозная кортикальная мозжечковая атрофия - клиника, диагностика
  8. Диагностика идиопатической поздней мозжечковой атаксии
  9. Дифференциальная диагностика идиопатической поздней мозжечковой атаксии
  10. Пример идиопатической поздней мозжечковой атаксии

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: