Аутосомно-доминантная спастическая атаксия с умственной отсталостью (синдром SPAR) - клиника, диагностика

Аутосомно-доминантная спастическая атаксия с умственной отсталостьюсиндром SPAR (MIM 607565). Синдром SPAR (от англ. SPastic Ataxia with mental Retardation) описан P.Hedera и соавт. в большой семье у 6 родственников из 3 поколений.

Заболевание весьма полиморфно по своим клиническим проявлениям. У 2 пациентов из старших поколений отмечена чистая форма нижней спастической параплегии с сочетанными мягкими нарушениями мочеиспускания и чувствительности в нижних конечностях; еще у 2 больных манифестировал фенотип атаксии—дизартрии—спастич-ности с одновременной негрубой дистонией; наконец, у 2 младших пациентов имелись спастичность, атаксия, дистония и умственная отсталость.

На МРТ-снимках у 3 пациентов отмечены атрофические изменения спинного мозга, а у 2 больных с мозжечковой атаксией — атрофия полушарий и червя мозжечка (Hedera P. et al.).

Таким образом, синдром SPAR представляет собой классический пример заболевания, занимающего «промежуточное» положение между наследственными атаксиями и наследственными спастическими параплегиями. С не меньшими основаниями он мог бы быть рассмотрен не в настоящей главе, а в группе «осложненных» форм наследственных спастических параплегии (спастическая параплегия-«плюс»).

Молекулярный дефект при синдроме SPAR не идентифицирован; у больных из рассмотренной семьи авторы исключили большой ряд известных генов аутосомно-доминантных атаксий и спастических параплегии (ATXN1, SPG3 и др.) (Hedera P. et al.).

Атрофия мозжечка на МРТ

- Читать "Заднестолбовая атаксия - клиника, диагностика"

Оглавление темы "Атаксии - клиника, диагностика":
  1. Эпизодическая атаксия с пароксизмальным хореоатетозом и спастичностью - клиника, диагностика, лечение
  2. Аутосомно-доминантная спастическая атаксия (синдром SAX1) - клиника, диагностика
  3. Аутосомно-доминантная спастическая атаксия с умственной отсталостью (синдром SPAR) - клиника, диагностика
  4. Заднестолбовая атаксия - клиника, диагностика
  5. Синдром Герстманна-Штреуслера—Шейнкера - клиника, диагностика
  6. Наследственные метаболические атаксии - определение, классификация
  7. Митохондриальные атаксии - клиника, диагностика
  8. Синдром MERRF (Myoclonus Epilepsy with Ragged-Red Fibers) - клиника, диагностика
  9. Синдром MELAS (Mitochondrial Encephalomyopathy, Lactic Acidosis, and Stroke-like episodes) - клиника, диагностика
  10. Синдром NARP (Neuropathy, Ataxia, Retinitis Pigmentosa) - клиника, диагностика

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: