Спиноцеребеллярная атаксия 15-го типа (СЦА15)

Спиноцеребеллярная атаксия 15-го типа (СЦА15) - клиника, диагностика

Спиноцеребеллярная атаксия 15-го типа (СЦА15, MIM 606658) - E.Storey и соавт. описали данную форму доминантных атаксий в австралийской семье при обследовании 11 больных; спустя 2 года ген заболевания был картирован на хромосоме 3p24.2-3pter этой же группой исследователей (Knight М.А. et al.).

Возраст дебюта симптомов в описанной семье варьировал от 10 до 50 лет (в среднем 26 лет). Для СЦА15 характерно развитие мягкого изолированного мозжечкового синдрома, сопровождающегося дизартрией, нистагмом, дисметрическими саккадами, а также очень медленное прогрессирование.

При МРТ выявляется атрофия верхних отделов червя мозжечка с интактностью его полушарий и мозгового ствола. Морфологическая картина спиноцеребеллярной атаксии 15-го типа (СЦА15) неизвестна.

Группа японских исследователей (Нага К. et al.) сообщила о двух семьях из северных провинций Японии, отягощенных доминантной атаксией, локус которой 3р26.1—25.3 перекрывается с локусом СЦА15.

Клинический синдром характеризовался атаксией ходьбы, гиперрефлексией, постуральным и акционным тремором головы, рук и туловища у ряда пациентов, крайне медленным нарастанием неврологической симптоматики. В конце 2004 г. T.E.Dudding и соавт. описали австралийскую семью, отягощенную в четырех поколениях доминантно наследуемой врожденной атаксией, генетический локус которой также перекрывается с локусом СЦА15.

Клиническая картина заболевания была представлена у всех пациентов врожденной непрогрсссирующсй атаксией ходьбы, когнитивными нарушениями, дизартией, дисметрией, дисдиадохокинезом и нистагмом различной степени выраженности, в ряде случаев — дистоническими гиперкинезами. На MP-томограммах определялась гипоплазия мозжечка.

Не исключено, что все эти варианты 3р-сцепленных атаксий являются аллельными.

- Читать "Спиноцеребеллярная атаксия 16-го типа (СЦА16) - клиника, диагностика"

Оглавление темы "Спиноцеребеллярные атаксии (СЦА)":