Спиноцеребеллярная атаксия 10-го типа (СЦА10) - клиника, диагностика

Спиноцеребеллярная атаксия 10-го типа (СЦА10, MIM 603516) - до недавнего времени спиноцеребеллярная атаксия 10-го типа (СЦА10) диагностировалась исключительно в мексиканских семьях, где она была второй по частоте формой доминантных атаксий после СЦА2 (Rasmussen A. et al.). Пока не выявлено ни одного случая СЦА10 среди североамериканцев, европейцев и японцев; недавно, однако, СЦА10 была обнаружена в нескольких бразильских семьях (Fang P. et al.).

Не исключена вероятность обнаружения мутации СЦА10 и среди других популяций Южной Америки, особенно среди индейцев. Заболевание обычно манифестирует в возрасте от 12 до 48 лет неустойчивостью при стоянии и ходьбе, к которым спустя несколько лет присоединяются скандированная речь, дисфагия, атаксия конечностей, глазодвигательные нарушения в виде потери плавности следящих движений глазных яблок, окулярной диемстрии, нистагма.

Эпилептические припадки являются важным симптомом СЦА10 и отмечаются, поданным разных авторов, у 20—100% больных. Характерны генерализованные и сложные парциальные припадки, которые в большинстве случаев появляются позже атаксии; их структура не меняется с возрастом. Без лечения характерно нарастание частоты и выраженности припадков, возможно возникновение эпилептического статуса с летальным исходом (Grewal R.P. et al.).

У некоторых пациентов наблюдаются нерезко выраженные когнитивные нарушения, мягкие пирамидные знаки, личностные и психические расстройства, полиневропатия. В одной семье описаны экстраневральные нарушения — анемия, тромбоцитопения, нарушение функции печени (Rasmussen A. et al.).

МРТ-картина СЦА10 представлена панцеребральной атрофией с сохранностью мозгового ствола и полушарий большого мозга. На ЭЭГ выявляется корковая дисфункция с наличием в ряде случаев фокальных эпилептиформных знаков.

СЦА10 обусловлена экспансией пентануклеотидных АТТСТ-повторов в 9-м интроне гена ATXN10 на хромосоме 22q13 (Matsuura Т. et al.). Установлено, что здоровые субъекты имеют 10—29 повторов АТТСТ, причем 82% обследованных лиц гетерозиготны.

Больные СЦА10 имеют от 800 до 4500 копий таких повторов. В литературе описан случай неполной пенстрантности заболевания с отсутствием симптомов у матери пациента, имевшей 280 копий повторов, в то время как пациент имел развернутую картину заболевания при таком же числе повторов (Fang P. et al.).

Высказывается предположение, что при СЦА10, также как при СЦА8 и СЦА12, возможен РНК-токсический эффект мутации (Ranum L.P., Day J.W.).

МРТ при атрофии полушарий мозжечка

- Читать "Спиноцеребеллярная атаксия 11-го типа (СЦА11) - клиника, диагностика"

Оглавление темы "Спиноцеребеллярные атаксии (СЦА)":
  1. Спиноцеребеллярная атаксия 10-го типа (СЦА10) - клиника, диагностика
  2. Спиноцеребеллярная атаксия 11-го типа (СЦА11) - клиника, диагностика
  3. Спиноцеребеллярная атаксия 12-го типа (СЦА12) - клиника, диагностика
  4. Спиноцеребеллярная атаксия 13-го типа (СЦА13) - клиника, диагностика
  5. Спиноцеребеллярная атаксия 14-го типа (СЦА14) - клиника, диагностика
  6. Спиноцеребеллярная атаксия 15-го типа (СЦА15) - клиника, диагностика
  7. Спиноцеребеллярная атаксия 16-го типа (СЦА16) - клиника, диагностика
  8. Спиноцеребеллярная атаксия 17-го типа (СЦА17) - клиника, диагностика
  9. Спиноцеребеллярная атаксия 18-го типа (СЦА18) - клиника, диагностика
  10. Спиноцеребеллярная атаксия 19-го типа (СЦА19) - клиника, диагностика

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: