Спиноцеребеллярная атаксия 19-го типа (СЦА19) - клиника, диагностика

Спиноцеребеллярная атаксия 19-го типа (СЦА19, MIM 607346) - заболевание описано в единственной семье голландского происхождения (Schelhaas H.J. et al.). Ген картирован на хромосоме 1p21-q21 (Verbeek D.S. et al.).

В 4 поколенях данной семьи атаксией с дебютом симптомов в возрасте 20—45 лет страдали 11 пациентов. Небольшое число больных не позволило сделать четкий вывод о наличии или отсутствии антиципации в семье.

Заболевание характеризуется относительно мягким атактическим синдромом (преимущественно нарушениями походки) в сочетании с постуральным низкочастотным нерегулярным тремором рук, миоклониями (у 30% больных), изменениями в рефлекторной сфере (гипорефлексия у 60% больных, гиперрефлексия — у 20%), снижением проприоцептивной и вибрационной чувствительности и когнитивными нарушениями.

ЭНМГ выявила замедление проводимости нервных импульсов у части пациентов, при транскраниальной магнитной стимуляции выявлено нарушение функции пирамидных путей. На МРТ определяется отчетливая атрофия полушарий мозжечка, а также легкая атрофия червя мозжечка и больших полушарий мозга.

Морфологическая картина спиноцеребеллярной атаксии 19-го типа (СЦА19) не описана.

МРТ при атрофии полушарий мозжечка

- Вернуться в оглавление раздела "неврология"

Оглавление темы "Спиноцеребеллярные атаксии (СЦА)":
  1. Спиноцеребеллярная атаксия 10-го типа (СЦА10) - клиника, диагностика
  2. Спиноцеребеллярная атаксия 11-го типа (СЦА11) - клиника, диагностика
  3. Спиноцеребеллярная атаксия 12-го типа (СЦА12) - клиника, диагностика
  4. Спиноцеребеллярная атаксия 13-го типа (СЦА13) - клиника, диагностика
  5. Спиноцеребеллярная атаксия 14-го типа (СЦА14) - клиника, диагностика
  6. Спиноцеребеллярная атаксия 15-го типа (СЦА15) - клиника, диагностика
  7. Спиноцеребеллярная атаксия 16-го типа (СЦА16) - клиника, диагностика
  8. Спиноцеребеллярная атаксия 17-го типа (СЦА17) - клиника, диагностика
  9. Спиноцеребеллярная атаксия 18-го типа (СЦА18) - клиника, диагностика
  10. Спиноцеребеллярная атаксия 19-го типа (СЦА19) - клиника, диагностика

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: