Эпизодическая атаксия с пароксизмальным хореоатетозом и спастичностью - клиника, диагностика, лечение

Эпизодическая атаксия с пароксизмальным хореоатетозом и спастичностью (MIM 601042) - аутосомно-доминантное заболевание чаще рассматривается в группе пароксизмальных дистоний под рубрикой пароксизмального дистонического хореоатетоза со спастичностью или наследственной дистоний 9-го типа (Auburger G. et al.). Симптомы манифестируют в возрасте от 2 до 15 лет.

Заболевание проявляется приступами дистонически-хореоатетозных гиперкинезов в конечностях продолжительностью около 20 мин; в ряде случаев эти эпизоды сопровождаются также атаксией туловища, дизартрией, парестезиями в пери-оральной области и в ногах, двоением, головной болью. Приступы могут провоцироваться физической нагрузкой, недосыпанием, эмоциональным стрессом, приемом алкоголя.

Частота приступов весьма вариабельна — от 1—2 в день до 2 в год. У части больных со временем развивается постоянный (иногда прогрессирующий) нижний спастический парапарез. Ген данной формы локализован на хромосоме 1р, в тесной близости от кластера генов калиевого канала (Auburger G. et al.). Предположительно данный синдром обусловлен мутацией одного из генов указанного кластера, т.е. заболевание, так же как и остальные формы пароксизмальных атаксий и дистоний, относится к группе каналопатий.

Окончательное решение этого вопроса станет возможным после клонирования гена болезни и установления первичного молекулярного дефекта. У больных эпизодической атаксией с пароксизмальным хореоатетозом и спастичностью, по некоторым наблюдениям, ацетазоламид может оказывать определенный терапевтический эффект.

Ацетазоламид для лечения эпизодической атаксии

- Читать "Аутосомно-доминантная спастическая атаксия (синдром SAX1) - клиника, диагностика"

Оглавление темы "Атаксии - клиника, диагностика":
  1. Эпизодическая атаксия с пароксизмальным хореоатетозом и спастичностью - клиника, диагностика, лечение
  2. Аутосомно-доминантная спастическая атаксия (синдром SAX1) - клиника, диагностика
  3. Аутосомно-доминантная спастическая атаксия с умственной отсталостью (синдром SPAR) - клиника, диагностика
  4. Заднестолбовая атаксия - клиника, диагностика
  5. Синдром Герстманна-Штреуслера—Шейнкера - клиника, диагностика
  6. Наследственные метаболические атаксии - определение, классификация
  7. Митохондриальные атаксии - клиника, диагностика
  8. Синдром MERRF (Myoclonus Epilepsy with Ragged-Red Fibers) - клиника, диагностика
  9. Синдром MELAS (Mitochondrial Encephalomyopathy, Lactic Acidosis, and Stroke-like episodes) - клиника, диагностика
  10. Синдром NARP (Neuropathy, Ataxia, Retinitis Pigmentosa) - клиника, диагностика

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: