Больной Фил.А., 30 лет, в возрасте 14 лет стал отмечать ограничение движений в стопах, ощущение слабости и утомляемости в ногах при ходьбе. С 16 лет изменился почерк, появились жалобы на «перебои» в работе сердца. Во время службы в армии увеличилась слабость в ногах, изменилась походка, хуже стал справляться с физическими нагрузками.

В то же время начал ощущать скованность в ногах, которая усиливалась при длительном беге или ходьбе; ноги «не пружинили» в суставах. В дальнейшем заболевание медленно прогрессировало: постепенно нарастала выраженность атаксии, развился нижний спастический парапарез, с 23 лет стала невозможной самостоятельная ходьба (передвигается на кресле-каталке), речь стала замедленной, прерывистой.

Неоднократно находился на обследовании и лечении в неврологических стационарах с диагнозами «атаксия с парапарезом», «осложненная форма наследственной спастической параплегии». В 28-летнем возрасте у больного диагностирован сахарный диабет типа 2. Семейный анамнез не отягощен.

При осмотре: выраженный кифосколиоз грудного отдела позвоночника, деформации стоп по типу «фридрейховских».

В неврологическом статусе: горизонтально-ротаторный нистагм, дисфония, дизартрия. Снижен темп движений в дистальных отделах рук; легкая гипотрофия и снижение силы межкостных мышц кистей и области hypothenar; гипотония мышц рук.

Выраженный нижний парапарез с резким повышением мышечного тонуса по спастическому типу в четырехглавых мышцах бедер и приводящих группах мышц; в голеностопных суставах движения практически отсутствуют, контрактуры; в положении лежа возможно лишь ограниченное сгибание и разгибание ног в коленных суставах, кратковременное отрывание пятки от постели. Сухожильные рефлексы с рук оживлены, симптом Гоффмана с двух сторон; коленный и ахиллов рефлексы высокие, поликинетичные, с расширением рефлексогенных зон, выявляются патологические рефлексы Бабинского, Россолимо, Оппенгейма; брюшные рефлексы отсутствуют. Гиперметрия и адиадохокинез в руках, мимопопадание при пальценосовой пробе; отчетливая атаксия туловиша в положении сидя с открытыми и закрытыми глазами; стоять не может даже с поддержкой. Дистальная гипалгезия в конечностях; суставно-мышечное чувство нарушено в пальцах стоп, вибрационная чувствительность снижена до полного отсутствия в дистальных отделах ног и рук.

При лабораторно-инструментальном обследовании выявлено: гипергликемия и лактат-ацидоз при биохимическом анализе крови (эндокринологом диагностирован сахарный диабет); нарушение активности ферментов-дегидрогеназ; на ЭКГ — диффузные изменения миокарда боковой стенки левого желудочка (признаки миокардиодистрофии); на компьютерных томограммах головного мозга — умеренные атрофические изменения ствола мозга и червя мозжечка; при электронейромиографии — признаки сенсорной невропатии.

Результаты ДНК-диагностики: выявлено носительство 2 мутантных аллелей гена FRDA с числом GAA-повторов 600 и 700 копий.

Диагноз: атаксия Фридрейха, фенотип спастической атаксии.

- Читать "Пример мягкой формы атаксии Фридрейха - акадской формы"

1. Пример атипичной формы атаксии Фридрейха
2. Пример атипичной формы атаксии Фридрейха варианта FARR
3. Пример атаксии Фридрейха фенотипа спастической атаксии
4. Пример мягкой формы атаксии Фридрейха - акадской формы
5. Морфология атаксии Фридрейха
6. Дополнительные методы обследования при атаксии Фридрейха
7. Дифференциальная диагностика атаксии Фридрейха
8. ДНК-диагностика атаксии Фридрейха
9. Принципы лечения атаксии Фридрейха и ее эффективность
10. Профилактика и скрининг на атаксию Фридрейха