Эпизодическая атаксия 4-го типа - клиника, диагностика, лечение

Эпизодическая атаксия 4-го типа (MIM 606554) - описана в единственной семье канадского происхождения у 26 больных из нескольких поколений (Steckley J.L. et al.). Заболевание манифестирует в возрасте от 1 до 42 лет.

Для эпизодической атаксии-4 характерны относительно кратковременные (от 1 мин до 6 ч) приступы вестибулярной атаксии, системного головокружения, звона в ушах, двоения, «расплывания» предметов перед глазами, головной боли. Приступы являются кинезигенными, т.е. провоцируются быстрыми резкими движениями.

В межприступном периоде примерно у половины больных могут отмечаться миокимии, реже — легкая неустойчивость при ходьбе. Таким образом, по совокупности клинических признаков (наличие звона в ушах, отсутствие интериктального нистагма, длительность и другие особенности приступов) атактичсский синдром в данной семье имеет определенные отличия по сравнению с эпизодическими атаксиями 1—3-го типов.

Нозологическая самостоятельность эпизодической атаксии-4 была подтверждена в результате исключения генетического сцепления с локусами 12р13 (эпизодическая атаксия-1) и 19р13 (эпизодическая атаксия-2) (Steckley J.L. et al.).

Назначение ацетазоламида у больных эпизодической атаксией-4 сопровождается частичным эффектом — уменьшением выраженности пароксизмальной симптоматики.

Гистология (строение) мозжечка
Гистология (строение) мозжечка

- Читать "Эпизодическая атаксия 5-го типа - клиника, диагностика"

Оглавление темы "Аутосомно-доминантные атаксии":
  1. Диагностика аутосомно-доминантных спиноцеребеллярных атаксий
  2. ДНК-диагностика спиноцеребеллярных атаксий
  3. Лечение аутосомно-доминантных спиноцеребеллярных атаксий. Лекарства
  4. Физическая реабилитация больных с аутосомно-доминантной спиноцеребеллярной атаксией
  5. Профилактика аутосомно-доминантной спиноцеребеллярной атаксии
  6. Эпизодическая атаксия 1-го типа - клиника, диагностика, лечение
  7. Эпизодическая атаксия 2-го типа - клиника, диагностика, лечение
  8. Эпизодическая атаксия 3-го типа - клиника, диагностика
  9. Эпизодическая атаксия 4-го типа - клиника, диагностика
  10. Эпизодическая атаксия 5-го типа - клиника, диагностика

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: