Синдром NARP (Neuropathy, Ataxia, Retinitis Pigmentosa) - клиника, диагностика

Синдром NARP (MIM 551500) - название болезни — аббревиатура от английского обозначения «Neuropathy, Ataxia, Retinitis Pigmentosa» (невропатия с атаксией и пигментным ретинитом).

Мозжечковая атаксия — кардинальное проявление данной формы митохондриальной энцефаломиопатии. Атаксия обычно сочетается с прогрессирующей периферической невропатией, мышечной слабостью, пигментной дегенерацией сетчатки.

Как и при других митохондриальных энцефаломиопатиях, клиническая картина NARP может быть весьма вариабельной, с наличием или отсутствием у родственников ряда дополнительных симптомов (таких как задержка психомоторного развития, эпилептические припадки, деменция). Исследования на лактат-ацидоз и другие маркеры митохондриальной дисфункции не всегда информативны.

При МРТ выявляется умеренная диффузная атрофия больших полушарий и мозжечка, а также (в наиболее тяжелых случаях) симметричные очаги в базальных ганглиях.
Тип наследования болезни материнский. У всех больных с синдромом NARP обнаруживается гетероплазмическая точковая мутация T=>G в положении 8993 (ген АТФазы 6 — субъединицы V комплекса дыхательной цепи) (DiMauro S.).

Уровень гетероплазмии является решающим для характера манифестации данной мутации: при содержании мутантной мтДНК < 78% заболевание может проявляться изолированными расстройствами зрения, более высокий уровень мутантной мтДНК. сопровождается развитием различных вариантов синдрома NARP, тогда как у больных с уровнем мутантной мтДНК свыше 95% наблюдается драматически иной фенотип с быстрым фатальным исходом — синдром Лея (подострая некротизирующая энцефаломиелопатия) (Wallace D.).

синдром NARP на МРТ
Виды патологии митохондриальной ДНК. Представлен участок отвечающий за развитие миоклонус-эпилепсии с рваными красными волокнами MERRF

- Вернуться в оглавление раздела "неврология"

Оглавление темы "Атаксии - клиника, диагностика":
  1. Эпизодическая атаксия с пароксизмальным хореоатетозом и спастичностью - клиника, диагностика, лечение
  2. Аутосомно-доминантная спастическая атаксия (синдром SAX1) - клиника, диагностика
  3. Аутосомно-доминантная спастическая атаксия с умственной отсталостью (синдром SPAR) - клиника, диагностика
  4. Заднестолбовая атаксия - клиника, диагностика
  5. Синдром Герстманна-Штреуслера—Шейнкера - клиника, диагностика
  6. Наследственные метаболические атаксии - определение, классификация
  7. Митохондриальные атаксии - клиника, диагностика
  8. Синдром MERRF (Myoclonus Epilepsy with Ragged-Red Fibers) - клиника, диагностика
  9. Синдром MELAS (Mitochondrial Encephalomyopathy, Lactic Acidosis, and Stroke-like episodes) - клиника, диагностика
  10. Синдром NARP (Neuropathy, Ataxia, Retinitis Pigmentosa) - клиника, диагностика

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: