Диагностика атаксии Шарлевуа—Сагенэ. ДНК-анализ

Наиболее информативны в диагностике спастической атаксии Шарлевуа—Сагенэ офтальмоскопические, электрофизиологические и нейровизуализационные методы. Выявление рассмотренных выше неврально-сосудистых изменений на глазном дне может стать важным ключом к правильному диагнозу, однако следует помнить, что они имеются не у всех больных.

При ЭНМГ-исследовании выявляются признаки как ранней демиелинизации (умеренно сниженные и при этом стабильные скорости проведения), так и прогрессирующей аксональной невропатии; сенсорные потенциалы действия могут отсутствовать.

Биопсия n. suralis подтверждает наличие ранних изменений, связанных, вероятно, с нарушением развития периферических нервов: определяются снижение числа крупных миелинизированных волокон, вариабельность межузловых расстояний в пределах одного волокна, признаки текущей дегенерации аксонов и отсутствие маркеров активного распада миелина.

На КТ/МРТ-снимках уже в ранней стадии болезни выявляется атрофия верхних отделов червя мозжечка, которая постепенно прогрессирует. С течением времени у длительно болеющих лиц выявляются более распространенные атрофические изменения червя и полушарий мозжечка, а также больших полушарий мозга; может обнаруживаться истончение спинного мозга в шейном отделе.

Дифференциальный диагноз проводится с некоторыми формами аутосомно-рецессивных лейкодистрофий (а у мужчин и с Х-сцепленной адренолейкодистрофией), которые могут проявиться сочетанием спастичности и атаксии у сибсов.

Лейкодистрофий могут быть заподозрены на основании изменений белого вещества при КТ и МРТ, а соответствующие диагнозы подтверждаются с помощью специфических биохимических тестов.

В редких случаях фенотип спастической атаксии может иметь место у больных атаксией Фридрейха с минимальной экспансией GAA-повторов в гене FRDA, однако обычно наличие кардиомиопатии, диабета, нарушений глубокой чувствительности и др. позволяет заподозрить атаксию Фридрейха и своевременно направить пациента на соответствующее ДНК-исследование. Фенокопии спастической атаксии Шарлевуа-Сагенэ возможны при рассеянном склерозе с ранним дебютом симптомов, объемных процессах спинного мозга, детском церебральном параличе (спастико-атактическая форма) и иных патологических состояних, и во всех случаях для адекватной диагностики требуется тщательный анализ особенностей течения болезни и данных дополнительных лабораторно-инструментальных методов.

Достоверная диагностика спастической атаксии Шарлевуа—Сагенэ возможна только на основании ДНК-анализа, однако полный мутационный скрининг гена SACS технически достаточно сложен и пока малодоступен. Возможно, на первом этапе имеет смысл проверять носительство лишь двух наиболее частых мутаций в гене SACS - 6594delT и 5254С=>Т, хотя вероятность их обнаружения у лиц, не имеющих канадских корней, невелика.

Не вызывает сомнений, что по мере выявления все большего числа случаев данного заболевания в мире и установления его четкого места в структуре аутосомно-рецессивных атаксий прямая ДНК-диагностика болезни будет использоваться шире и в более полном объеме. В информативных семьях при наличии нескольких больных сибсов диагноз спастической атаксии Шарлевуа—Сагенэ может быть подтвержден с помощью установления генетического сцепления с локусом 13q11.

МРТ при атаксии Шарлевуа—Сагенэ

- Читать "Лечение атаксии Шарлевуа—Сагенэ. Прогноз"

Оглавление темы "Наследственные аутосомно-рецессивные атаксии":
  1. Спиноцеребеллярная атаксия с аксональной невропатией (синдром SCAN1) - клиника, диагностика
  2. Атаксия-окуломоторная апраксия-1 - клиника, диагностика
  3. Атаксия-окуломоторная апраксия-2 (AOA2) - клиника, диагностика
  4. Спастическая атаксия Шарлевуа—Сагенэ - причины, генетика
  5. Клиника и морфология атаксии Шарлевуа—Сагенэ
  6. Диагностика атаксии Шарлевуа—Сагенэ. ДНК-анализ
  7. Лечение атаксии Шарлевуа—Сагенэ. Прогноз
  8. Младенческая спиноцеребеллярная атаксия (синдром IOSCA) - причины, клиника, диагностика
  9. Синдром Маринеско-Шегрена - причины, клиника, диагностика
  10. Спиноцеребеллярная атаксия со слепотой и глухотой - причины, клиника, диагностика

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: