Аутосомно-доминантная спастическая атаксия — синдром SAX1 (MIM 108600) является одним из представителей гетерогенной группы спастических атаксий — фенотипически сходных синдромов с различными типами наследования, характеризующихся сочетанием нижнего спастического парапареза и мозжечковой атаксии.

В литературе неоднократно описывались аутосомно-доминантные семьи с мозжечково-пирамидной симптоматикой у пораженных родственников. Однако многие из этих семей позднее были отнесены к рассмотренной выше группе прогрессирующих спино-церебеллярных атаксий, например, при формах СЦА1, СЦАЗ или СЦА7 сочетание прогрессирующей атаксии с пирамидным синдромом является типичным и диагностически значимым.

Аутосомно-доминантная спастическая атаксия как самостоятельная генетическая форма (SAX1 — от англ. Spastic AtaXia, type 1) была описана I. Meijer и соавт. в 2002 г. в 3 больших ньюфаундлендских семьях. У большинства больных заболевание начинается в возрасте от 10 до 20 лет. Первым и ведущим симптомом SAX1 является прогрессирующая спастичность в ногах, к которой позднее присоединяются сравнительно негрубая атаксия и дизартрия.

С течением времени на фоне прогрессирования пирамидного синдрома в клинической картине появляются нарушения глотания, а также глазодвигательные расстройства в виде медленных саккад, нарушения вертикального взора и, в некоторых случаях, ретракции век. У отдельных больных могут наблюдаться тс или иные дополнительные симптомы — дистония, легкий птоз, снижение вибрационной чувствительности в дистальных отделах ног, «полая» стопа.

Характерно, что тяжесть представленного фенотипа значительно варьировала как между семьями, так и между родственниками из одной семьи. Интеллект оставался сохранным. Продолжительность жизни, несмотря на серьезную инвалидизацию, обычно не страдала. Основные морфологические изменения заключались в дегенерации кортико-спинальных трактов и задних столбов спинного мозга; спиноцеребеллярные пути в спинном мозге и сам мозжечок вовлекаются в процесс в более поздней стадии болезни.

Ген спастической атаксии типа SAX1 был картирован в оригинальных семьях в хромосомном участке 12p13 (Meijer LA. et al.). Наличие общего гаплотипа у всех больных показало, что 3 изученные семьи с острова Ньюфаундленд имеют общего предшественника. Молекулярный дефект не идентифицирован.

- Читать "Аутосомно-доминантная спастическая атаксия с умственной отсталостью (синдром SPAR) - клиника, диагностика"

1. Эпизодическая атаксия с пароксизмальным хореоатетозом и спастичностью - клиника, диагностика, лечение
2. Аутосомно-доминантная спастическая атаксия (синдром SAX1) - клиника, диагностика
3. Аутосомно-доминантная спастическая атаксия с умственной отсталостью (синдром SPAR) - клиника, диагностика
4. Заднестолбовая атаксия - клиника, диагностика
5. Синдром Герстманна-Штреуслера—Шейнкера - клиника, диагностика
6. Наследственные метаболические атаксии - определение, классификация
7. Митохондриальные атаксии - клиника, диагностика
8. Синдром MERRF (Myoclonus Epilepsy with Ragged-Red Fibers) - клиника, диагностика
9. Синдром MELAS (Mitochondrial Encephalomyopathy, Lactic Acidosis, and Stroke-like episodes) - клиника, диагностика
10. Синдром NARP (Neuropathy, Ataxia, Retinitis Pigmentosa) - клиника, диагностика