Атаксия Фридрейха-2 - клиника, диагностика

В 1997 г. M.Kostrzewa и соавт. представили описание двух изучавшихся ими семей, в каждой из которых 2 сибса болели вполне типичной с клинической точки зрения атаксией Фридрейха (включая соответствующие экстраневральные симптомы).

Авторы не обнаружили у этих больных экспансии GAA-повторов в гене FRDA, а анализ сцепленных с FRDA-областью генетических маркеров показал, что в каждой паре сибсов пациенты имеют различный гаплотип по критическому хромосомному участку 9q13. На основании этих данных было сделано заключение о существовании второго генетического локуса атаксии Фридрейха (атаксия Фридрейха-2).

Еще в одной аналогичной большой семье турецкого происхождения, в которой у пациентов с фенотипом «классической» атаксии Фридрейха был исключен ген FRDA как причина болезни, патологический локус был картирован на коротком плече 9-й хромосомы в области 9р11-23 (Christodoulou К. et al.).

Следует признать, по-видимому, что обозначение «атаксия Фридрейха-2» для данной новой и чрезвычайно редкой формы аутосомно-рецессивной атаксии является не вполне удачным.

По нашему мнению, атаксия Фридрейха — это самостоятельное заболевание с четким патогенезом и хорошо изученными клинико-генетическими корреляциями, которое занимает совершенно особое и устоявшееся место в ряду наследственных атаксий.

В связи с этим во избежание путаницы, описанной FRDA-негативной форме аутосомно-рецессивной атаксии целесообразнее было бы присвоить название «фридрейхоподобной» атаксии (Friedreich-like ataxia). Можно предположить, что после идентификации молекулярного дефекта при данной форме атаксии (например функции белка) появится основание для формулировки более точного названия болезни.

Генетика атаксии Фридрейха
Генетика атаксии Фридрейха

- Читать "Атаксия-телеангиэктазия (синдром Луи-Бар, синдром Бодера—Седжвика) - причины, генетика"

Оглавление темы "Атаксии":
  1. Атаксия Фридрейха-2 - клиника, диагностика
  2. Атаксия-телеангиэктазия (синдром Луи-Бар, синдром Бодера—Седжвика) - причины, генетика
  3. Клиника и морфология атаксии-телеангиэктазии - синдрома Луи-Бар
  4. Диагностика атаксии-телеангиэктазии. ДНК-анализ
  5. Лечение и профилактика атаксии-телеангиэктазии. Скрининг у новорожденных
  6. Атаксия-телеангиэктазия-2 - клиника, диагностика
  7. Пигментная ксеродерма - причины, генетика
  8. Клиника пигментной ксеродермы. Неврологические проявления
  9. Диагностика и лечение пигментной ксеродермы. Прогноз
  10. Синдром Коккейна - причины, клиника, диагностика

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: