Лечение атаксии Шарлевуа—Сагенэ. Прогноз

Принимая во внимание раннюю манифестацию (уже на 1—2-м году жизни) и инвалидизирующий характер нижнего спастического парапареза у больных спастической атаксией Шарлевуа-Сагенэ, основное значение в симптоматической терапии заболевания имеет использование миорслаксантов в соответствующих возрастных дозах, а также профилактика спастических контрактур с помощью различных физических методов реабилитации (массаж, парафин, озокерит, электростимуляция мышц, ортопедические мероприятия).
Рекомендуется лечебная физкультура, по показаниям — логопедическая коррекция.

При медико-генетическом консультировании спорадических случаев важной задачей является четкая дифференциация болезни с ненаследственными врожденными состояниями (типа детского церебрального паралича) и установление ее генетической основы.

Первичная профилактика в отягощенных семьях возможна на основе пренатальной ДНК-диагностики — как прямой (в случае идентификации мутации у пробанда), так и косвенной (анализ генетического сцепления с маркерами из критической области 13-й хромосомы).

МРТ при атаксии Шарлевуа—Сагенэ

- Читать "Младенческая спиноцеребеллярная атаксия (синдром IOSCA) - причины, клиника, диагностика"

Оглавление темы "Наследственные аутосомно-рецессивные атаксии":
  1. Спиноцеребеллярная атаксия с аксональной невропатией (синдром SCAN1) - клиника, диагностика
  2. Атаксия-окуломоторная апраксия-1 - клиника, диагностика
  3. Атаксия-окуломоторная апраксия-2 (AOA2) - клиника, диагностика
  4. Спастическая атаксия Шарлевуа—Сагенэ - причины, генетика
  5. Клиника и морфология атаксии Шарлевуа—Сагенэ
  6. Диагностика атаксии Шарлевуа—Сагенэ. ДНК-анализ
  7. Лечение атаксии Шарлевуа—Сагенэ. Прогноз
  8. Младенческая спиноцеребеллярная атаксия (синдром IOSCA) - причины, клиника, диагностика
  9. Синдром Маринеско-Шегрена - причины, клиника, диагностика
  10. Спиноцеребеллярная атаксия со слепотой и глухотой - причины, клиника, диагностика

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: