Дизэквилибриум-синдром - клиника, диагностика

Дизэквилибриум-синдром (MIM 224050) - заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу и проявляется особой формой расстройства координаторных функций — невозможностью или значительным затруднением поддержания вертикальной позы туловища и оценки положения тела в пространстве (т.е. нарушением собственно функции равновесия) (Hagberg В. et al., Harding А.Е.).

На 1-й стадии болезни (продолжается до 3—4 лет) характерна выраженная генерализованная мышечная гипотония: ребенок не может самостоятельно сидеть до 2 лет, отмечаются неловкость движений в руках, общая бедность моторики, проблемы с кормлением.

2-я стадия болезни продолжается около 5 лет и характеризуется своеобразно измененным ползанием ребенка: с вытянутыми руками и приподнятыми от поверхности ступнями.

В 3-й стадии ребенок начинает стоять с широко расставленными ногами, но при этом не может компенсировать нормальные колебания тела и падает навзничь, при этом ноги остаются жесткими и выпрямленными (отсутствие компенсаторных приемов). Ходьба (4-я стадия болезни) невозможна раньше 10 лет, походка с самого начала выглядит атактической и неуклюжей.

Дополнительными симптомами при данном синдроме бывают интенционный тремор, повышение сухожильных рефлексов, задержка речевого развития, умеренная или тяжелая умственная отсталость.

Морфологическим субстратом дизэквилибриум-синдрома является гипоплазия червя мозжечка, выявляются также атрофические изменения полушарий мозжечка и других отделов ЦНС. Генетический дефект не установлен.

Гипоплазия червя мозжечка на МРТ

- Читать "Ранние формы мозжечковых дегенеративных атаксий - варианты, диагностика"

Оглавление темы "Врожденные мозжечковые атаксии":
  1. Атаксия Кайман - клиника, диагностика
  2. Синдром Жубера - клиника, диагностика
  3. Синдром COACH - клиника, диагностика
  4. Мозжечковая атаксия с аниридией и умственной отсталостью — синдром Джиллеспи
  5. Синдром Пэйна - клиника, диагностика
  6. Лиссэнцефалия Нормана—Робертса - клиника, диагностика
  7. Врожденная мозжечковая атаксия с вовлечением экстрапирамидной системы
  8. Дизэквилибриум-синдром - клиника, диагностика
  9. Ранние формы мозжечковых дегенеративных атаксий - варианты, диагностика
  10. Диагностика врожденных мозжечковых атаксий (гипоплазий мозжечка)

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: