Спиноцеребеллярная атаксия с аксональной невропатией (синдром SCAN1) - клиника, диагностика

Спиноцеребеллярная атаксия с аксональной невропатией (MIM 607250), или синдром SCAN1 (от англ. Spinocerebellar Ataxia with axonal Neuropathy) — недавно описанное аутосомно-рецессивное заболевание, выявленное в 2002 г. H.Takashima и соавт. в большой семье из Саудовской Аравии.

Возраст начала болезни — 13—15 лет. У всех обследованных больных членов семьи прогрессирующая мозжечковая атаксия и дизартрия сочеталась с аксональной моторно-сенсорной невропатией периферических нервов (фенотипически сходной стаковой при аксональной форме болезни Шарко—Мари—Тута) с дистальными амиотрофиями, легкой слабостью мышц, «полой стопой» и походкой по типу степпажа.

В ногах и в меньшей степени в руках наблюдалось снижение суставно-мышечной и вибрационной чувствительности. У одного пациента в анамнезе были эпилептические припадки. У 3 больных, доступных для детального лабораторно-инструментального обследования, отмечены легкая гиперхолестеринемия и пограничная гипоальбуминемия. Интеллект всегда оставался сохранным.

На МРТ (выполненной у 2 больных) — умеренно выраженная атрофия мозжечка и легкие атрофические изменения больших полушарий мозга. При ЭНМГ у больных выявлены вариабельные скорости проведения по двигательным волокнам — от 26 до 58 м/с в ногах, отсутствие сенсорных потенциалов; биопсия нерва показала гибель крупных миелинизированных аксонов.

Мутантный ген TDP1 локализован в хромосомной области 14q31—32 и определяет синтез тирозил-ДНК-фосфодиэстеразы-1 (Takashima Н. et al.). Этот белок является топоизомераза-1-за-висимым ферментом, непосредственно участвующим в репарации повреждений нуклеотидной последовательности ДНК-цепи. На основании полученных данных синдром SCAN1 может быть отнесен к заболеваниям с нарушенной репарацией ДНК.

Конкретные молекулярные механизмы патогенеза, специфические лабораторные маркеры и эпидемиология синдрома SCAN1 не вполне ясны и нуждаются в дальнейших исследованиях.

МРТ при спиноцеребеллярной атаксии с аксональной невропатией

- Читать "Атаксия-окуломоторная апраксия-1 - клиника, диагностика"

Оглавление темы "Наследственные аутосомно-рецессивные атаксии":
  1. Спиноцеребеллярная атаксия с аксональной невропатией (синдром SCAN1) - клиника, диагностика
  2. Атаксия-окуломоторная апраксия-1 - клиника, диагностика
  3. Атаксия-окуломоторная апраксия-2 (AOA2) - клиника, диагностика
  4. Спастическая атаксия Шарлевуа—Сагенэ - причины, генетика
  5. Клиника и морфология атаксии Шарлевуа—Сагенэ
  6. Диагностика атаксии Шарлевуа—Сагенэ. ДНК-анализ
  7. Лечение атаксии Шарлевуа—Сагенэ. Прогноз
  8. Младенческая спиноцеребеллярная атаксия (синдром IOSCA) - причины, клиника, диагностика
  9. Синдром Маринеско-Шегрена - причины, клиника, диагностика
  10. Спиноцеребеллярная атаксия со слепотой и глухотой - причины, клиника, диагностика

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: