Синдром COACH - клиника, диагностика

Синдром COACH (MIM 216360) - название COACH представляет собой акроним от английских слов Cerebellar vermis hypoplasia, Oligophrenia, congenital Ataxia, ocular Coloboma, Hepatic fibrosis, т.е. отражает характерное для данного синдрома сочетание гипоплазии червя мозжечка, олигофрении, врожденной атаксии, колобомы и печеночного фиброза (Verloes A., Lambotte С.).

Данная аутосомно-рецессивная форма врожденной атаксии четко отличается от синдрома Жубера отсутствием респираторных дизритмий, наличием в клинической картине гепатоспленомегалии, цирроза печени, амиотрофий, а также большей продолжительностью жизни.

Ген и хромосомный локус синдрома COACH не установлены.

Гипоплазия червя мозжечка

- Читать "Мозжечковая атаксия с аниридией и умственной отсталостью — синдром Джиллеспи"

Оглавление темы "Врожденные мозжечковые атаксии":
  1. Атаксия Кайман - клиника, диагностика
  2. Синдром Жубера - клиника, диагностика
  3. Синдром COACH - клиника, диагностика
  4. Мозжечковая атаксия с аниридией и умственной отсталостью — синдром Джиллеспи
  5. Синдром Пэйна - клиника, диагностика
  6. Лиссэнцефалия Нормана—Робертса - клиника, диагностика
  7. Врожденная мозжечковая атаксия с вовлечением экстрапирамидной системы
  8. Дизэквилибриум-синдром - клиника, диагностика
  9. Ранние формы мозжечковых дегенеративных атаксий - варианты, диагностика
  10. Диагностика врожденных мозжечковых атаксий (гипоплазий мозжечка)

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: