Аутосомно-доминантная врожденная аплазия червя мозжечка - клиника, диагностика
Аутосомно-доминантная врожденная аплазия червя мозжечка (MIM 117360) - в литературе имеется не менее 7 детальных описаний данного синдрома в семьях различного этнического происхождения (Kattah J.С. et al., Fenichel G.M., Phillips J.A., Imamura S. et al.).
Тип наследования — аутосомно-доминантный. Заболевание характеризуется атаксией туловища и конечностей, которая манифестирует практически с рождения на фоне общей вялости ребенка и его отставания в физическом развитии.
На протяжении жизни атаксия не нарастает, а в редких случаях с годами может иметь место даже некоторое уменьшение выраженности двигательного дефекта.
Мозжечковая симптоматика в большинстве случаев сопровождается довольно выраженным горизонтальным или вертикальным нистагмом и осциллопсиеи, что нередко ведет к «расплыванию» контуров предметов перед глазами. Ни у кого из больных не отмечено нарушений умственного развития.
При КТ- и МРТ-исследовании у больных визуализируется гипоплазия либо парциальная аплазия червя мозжечка (преимущественно в ростральном отделе), расширение базальной цистерны и сохранность ствола мозга; с течением времени может выявляться вторичная атрофия полушарий мозжечка. Патологоанатомические описания в литературе отсутствуют.
G.Fenichel и J.Phillips обратили внимание на заметное преобладание женщин среди описанных больных с данной формой врожденной аплазии червя мозжечка, а также на более тяжелое течение атаксии у пораженных мужчин. Это позволило им предположить возможность Х-сцепленного доминантного наследования (вместо аутосомно-доминантного), что, однако, впоследствии не нашло своего подтверждения.
Первичный молекулярный дефект при рассматриваемой форме врожденной атаксии не установлен.
- Классификация врожденных наследственных мозжечковых атаксий
- Клиника врожденных наследственных мозжечковых атаксий
- Патологическая анатомия (морфология) врожденных наследственных мозжечковых атаксий
- КТ и МРТ при врожденной наследственной мозжечковой атаксии
- Аутосомно-доминантная врожденная аплазия червя мозжечка - клиника, диагностика
- Аутосомно-рецессивная младенческая непрогрессирующая мозжечковая атаксия — синдром Квистада - клиника, диагностика
- Х-сцепленная непрогрессирующая врожденная гипоплазия мозжечка - клиника, диагностика
- Атаксический детский церебральный паралич - клиника, диагностика
- Сидеробластическая анемия со спиноцеребеллярной атаксией — синдром ASAT - клиника, диагностика
- Врожденная гипоплазия гранулярных клеток мозжечка — болезнь Нормана - клиника, диагностика