Пример атипичной формы атаксии Фридрейха варианта FARR

На примере двух следующих наблюдений будет показано, что иногда при атаксии Фридрейха у пациентов может отсутствовать сухожильная арефлексия (фенотип FARR). Более того, рефлексы и другие пирамидные симптомы могут быть даже усилены — вплоть до отчетливой спастичности (фенотип спастической атаксии).

Больная Ап.М., 18 лет, с 14-летнего возраста отмечает легкую неустойчивость при ходьбе, спустя 2 года - ухудшение речи по типу дизартрии, утомляемость мышц ног при нагрузках. Течение заболевания — медленно прогрессирующее. Семейный анамнез не отягощен. При осмотре в момент поступления отмечен негрубый S-образный сколиоз позвоночника.

В неврологическом статусе: горизонтальный мелкоамплитудный нистагм; умеренно выраженная дизартрия. Движения в руках в полном объеме, снижен темп движений в кистях и пальцах; легкий парез в мышцах ног, преимущественно в дистальных отделах; легкая гипотрофия межкостных мышц и области m. hypothenar с двух сторон, гипотрофия мышц стоп.

Сухожильные и надкостничные рефлексы с рук живые, с ног — повышены, с клонусами стоп, вызываются пирамидные патологические рефлексы Бабинского, Россолимо, Бехтерева, Пуссепа, Якобсона—Ласка; брюшные рефлексы живые. Координаторные пробы выполняете интенцией в конце движения, больше выраженной в ногах; умеренная неустойчивость в пробе Ромбсрга, пошатывание при ходьбе. Чувствительность (в том числе глубокая) сохранна.

При лабораторно-инструментальном обследовании выявлено: феномен лактат-ацидоза в крови; нарушение активности ферментов-дегидрогеназ; на ЭКГ — единичные желудочковые экстрасистолы, выраженные диффузные изменения миокарда левого желудочка (миокардиодистрофия); при проведении электронейромиографии — признаки умеренной заинтересованности сенсорных невральных структур.

Результаты ДНК-диагностики: выявлено носительство 2 мутантных аллелей гена FRDA с числом GAA-повторов 200 и 800 копий. Диагноз: атаксия Фридрейха, атипичная форма с сохранными сухожильными рефлексами (вариант FARR).

Костные деформации при атаксии Фридрейха
Костные деформации при атаксии Фридрейха:
а - у больного 18 лет с длительностью болезни 13 лет имеет место выраженный кифосколиоз грудного отдела позвоночника;
б - у больного 15 лет с длительностью болезни 9 лет отмечается выраженная деформация стоп по типу «фридрейховских» с контрактурами в голеностопных суставах.

- Читать "Пример атаксии Фридрейха фенотипа спастической атаксии"

Оглавление темы "Атаксия Фридрейха":
  1. Пример атипичной формы атаксии Фридрейха
  2. Пример атипичной формы атаксии Фридрейха варианта FARR
  3. Пример атаксии Фридрейха фенотипа спастической атаксии
  4. Пример мягкой формы атаксии Фридрейха - акадской формы
  5. Морфология атаксии Фридрейха
  6. Дополнительные методы обследования при атаксии Фридрейха
  7. Дифференциальная диагностика атаксии Фридрейха
  8. ДНК-диагностика атаксии Фридрейха
  9. Принципы лечения атаксии Фридрейха и ее эффективность
  10. Профилактика и скрининг на атаксию Фридрейха

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: