Мозжечковая атаксия с аниридией и умственной отсталостью — синдром Джиллеспи

Мозжечковая атаксии с аниридией и умственной отсталостьюсиндром Джиллеспи (MIM 206700) - это редкое заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Характерна триада основных симптомов: врожденная непрогрессирующая мозжечковая атаксия, умеренно выраженная задержка психического развития и широкие ареактивные зрачки с зазубренными краями вследствие гипоплазии радужки (нити пупиллярной мембраны могут выступать со стороны радужки на переднюю поверхность хрусталика) (Gillespie F.D., Harding А.Е.).

В некоторых случаях описаны дополнительные симптомы — дистальный хореоатетоз, нистагм, птоз, косоглазие, дизартрия и др.

При КТ и МРТ у больных обнаруживается гипоплазия мозжечка (особенно каудальной части червя), моста мозга и супратенториальных структур, выявляются также очаговые изменения в белом веществе больших полушарий. Морфологическая картина синдрома Джиллеспи не описана. Генетический дефект не установлен.

Гипоплазия червя мозжечка

- Читать "Синдром Пэйна - клиника, диагностика"

Оглавление темы "Врожденные мозжечковые атаксии":
  1. Атаксия Кайман - клиника, диагностика
  2. Синдром Жубера - клиника, диагностика
  3. Синдром COACH - клиника, диагностика
  4. Мозжечковая атаксия с аниридией и умственной отсталостью — синдром Джиллеспи
  5. Синдром Пэйна - клиника, диагностика
  6. Лиссэнцефалия Нормана—Робертса - клиника, диагностика
  7. Врожденная мозжечковая атаксия с вовлечением экстрапирамидной системы
  8. Дизэквилибриум-синдром - клиника, диагностика
  9. Ранние формы мозжечковых дегенеративных атаксий - варианты, диагностика
  10. Диагностика врожденных мозжечковых атаксий (гипоплазий мозжечка)

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: