Мозжечковая атаксия с аниридией и умственной отсталостью — синдром Джиллеспи
Мозжечковая атаксии с аниридией и умственной отсталостью — синдром Джиллеспи (MIM 206700) - это редкое заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
Характерна триада основных симптомов: врожденная непрогрессирующая мозжечковая атаксия, умеренно выраженная задержка психического развития и широкие ареактивные зрачки с зазубренными краями вследствие гипоплазии радужки (нити пупиллярной мембраны могут выступать со стороны радужки на переднюю поверхность хрусталика) (Gillespie F.D., Harding А.Е.).
В некоторых случаях описаны дополнительные симптомы — дистальный хореоатетоз, нистагм, птоз, косоглазие, дизартрия и др.
При КТ и МРТ у больных обнаруживается гипоплазия мозжечка (особенно каудальной части червя), моста мозга и супратенториальных структур, выявляются также очаговые изменения в белом веществе больших полушарий. Морфологическая картина синдрома Джиллеспи не описана. Генетический дефект не установлен.
- Читать "Синдром Пэйна - клиника, диагностика"
Оглавление темы "Врожденные мозжечковые атаксии":- Атаксия Кайман - клиника, диагностика
- Синдром Жубера - клиника, диагностика
- Синдром COACH - клиника, диагностика
- Мозжечковая атаксия с аниридией и умственной отсталостью — синдром Джиллеспи
- Синдром Пэйна - клиника, диагностика
- Лиссэнцефалия Нормана—Робертса - клиника, диагностика
- Врожденная мозжечковая атаксия с вовлечением экстрапирамидной системы
- Дизэквилибриум-синдром - клиника, диагностика
- Ранние формы мозжечковых дегенеративных атаксий - варианты, диагностика
- Диагностика врожденных мозжечковых атаксий (гипоплазий мозжечка)