Клиника врожденных наследственных мозжечковых атаксий

Начальные симптомы мозжечковой дисфункции на 1-м году жизни ребенка легко просмотреть, так как они могут быть незаметны на фоне общего отставания в двигательном развитии ребенка и запаздывания основных этапов формирования нормальных двигательных функций, в первую очередь сидения, стояния и ходьбы. Иногда одновременно с нарушением развития имеют место расстройства глотания и трудности со вскармливанием грудного ребенка.

Дети с врожденной гипоплазией мозжечка не способны самостоятельно сидеть до года и более, начинают ходить (с большим трудом, пошатыванием и частыми падениями) в среднем в возрасте 2—5 лет. Нередко отмечается также задержка развития речевых навыков. Уже в возрасте нескольких месяцев может отмечаться интенционный тремор конечностей, довольно рано появляется также тремор головы, осцилляции туловища в положении сидя.

При попытке ребенка фиксировать взгляд иногда можно отметить нистагм. Навыки поддержания равновесия туловища даются с большим трудом, постепенно формируется неуклюжая походка, при этом ходьба возможна только с поддержкой. Научившись ходить с поддержкой, ребенок при потере опоры может немедленно упасть. Отдельно следует упомянуть так называемый дизэквилибриум-феномен — невозможность поддержания вертикальной позы тела и повторяющиеся падения больного назад без попыток совершить при этом 1—2 шага назад или реализовать иные компенсаторные приемы (Hagberg В. et al.).

Дизэквилибриум-феномен характерен для некоторых форм врожденных мозжечковых атаксий.

На определенном уровне двигательного развития, обычно к концу 1-го десятилетия жизни, состояние больного стабилизируется; в дальнейшем на протяжении жизни нарастания неврологической симптоматики (в первую очередь атаксии), как правило, не наблюдается. Непрогрессирующий характер мозжечкового синдрома является одной из наиболее характерных особенностей большинства форм врожденных наследственных гипоплазии мозжечка.

Виды атаксий

В некоторых случаях у пациента на фоне многолетней стабилизации состояния возможна подостро развивающаяся декомпенсация двигательных функций, связанная с перенесенной черепно-мозговой травмой, инфекционным заболеванием и другими неблагоприятными факторами.

В отличие от «истинных» врожденных гипоплазии мозжечка весьма редкие злокачественные формы нейродегенеративных атаксий, манифестирующие на 1-м году жизни и имитирующие «врожденный» характер болезни, отличаются быстро профессирующим фатальным течением. Например, начало атаксии-телеангиэктазии или спиноцеребеллярной атаксии 1-го типа на 1-м году жизни свидетельствует о значительной тяжести генетического дефекта и является маркером абсолютно неблагоприятного прогноза.

Дополнительная симптоматика при врожденных мозжечковых атаксиях исключительно вариабельна. У этих больных встречаются задержка психического развития различной степени выраженности, дизартрия или (реже) полное отсутствие речи, глазодвигательные и зрачковые нарушения, атрофия зрительных нервов, глухота, пирамидная симптоматика вплоть до тяжелой спастической тетраплегии, гидроцефалия, эпилептические припадки, хореоатетоз, задержка роста и другие симптомы.

Иногда на фоне стабильной и ненарастающей мозжечковой атаксии наблюдается медленное профессирование дополнительной неврологической симптоматики, например спастического нижнего парапареза, наружной офтальмоплегии и др. В таких случаях эта дополнительная симптоматика нередко становится превалирующей в клинической картине болезни, определяя в решающей степени тяжесть физического дефекта и уровень инвалидизации пациента.

- Читать "Патологическая анатомия (морфология) врожденных наследственных мозжечковых атаксий"

Оглавление темы "Наследственные мозжечковые атаксии":
  1. Классификация врожденных наследственных мозжечковых атаксий
  2. Клиника врожденных наследственных мозжечковых атаксий
  3. Патологическая анатомия (морфология) врожденных наследственных мозжечковых атаксий
  4. КТ и МРТ при врожденной наследственной мозжечковой атаксии
  5. Аутосомно-доминантная врожденная аплазия червя мозжечка - клиника, диагностика
  6. Аутосомно-рецессивная младенческая непрогрессирующая мозжечковая атаксия — синдром Квистада - клиника, диагностика
  7. Х-сцепленная непрогрессирующая врожденная гипоплазия мозжечка - клиника, диагностика
  8. Атаксический детский церебральный паралич - клиника, диагностика
  9. Сидеробластическая анемия со спиноцеребеллярной атаксией — синдром ASAT - клиника, диагностика
  10. Врожденная гипоплазия гранулярных клеток мозжечка — болезнь Нормана - клиника, диагностика

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: