Х-сцепленная непрогрессирующая врожденная гипоплазия мозжечка - клиника, диагностика

Х-сцепленная непрогрессирующая врожденная гипоплазия мозжечка (MIM 302500) - сотрудникам нейрогенетического отделения Института неврологии РАМН принадлежит мировой приоритет в описании данной формы наследственной атаксии (Illarioshkin S.N. et al.). В 1994—1996 гг. была обследована большая репрезентативная семья бурятского этнического происхождения, в которой 7 мужчин из 3 поколений с рождения страдали идентичным атактическим синдромом.

Первым признаком болезни была значительная задержка моторного развития ребенка, отмечаемая уже на 1-м году жизни. В большинстве случаев дети не могли самостоятельно сидеть до 10—15 мес, начинали ходить без поддержки в возрасте 4—7 лет (при этом походка с самого начала была «неуклюжей», неустойчивой, с частыми падениями), отмечалась значительная задержка развития речи.

Развернутый неврологический синдром формировался к 6—7-летнему возрасту и включал мозжечковую атаксию, дизартрию и ограничение произвольных латеральных и вертикальных движений глазных яблок. Симптомы вовлечения кортико-спинального тракта, выявляемые у всех больных, кроме пациента IV-40, были ограничены изменениями в рефлекторной сфере, без развития спастичности и пирамидных парезов. Обращает на себя внимание отсутствие у обследованных больных признаков умственной отсталости.

Заболевание характеризуется стационарным, нспрогрессирующим течением; в отдельных случаях отмечен небольшой регресс симптомов с годами. Большинство больных были адаптированы к самостоятельной жизни.

При компьютерной и магнитно-резонансной томографии головного мозга у больных были выявлены признаки гипоплазии полушарий и червя мозжечка, значительное расширение IV желудочка и большой цистерны.

МРТ при гипоплазии червя мозжечка

Приводим краткие выписки из историй болезни 3 пациентов с данной формой врожденной гипоплазии мозжечка.

1) Больной Д.Б., 40 лет (III-17). Перинатальный анамнез без особенностей. В раннем детстве отмечена значительная задержка общего развития: самостоятельно не ходил до 7-летнего возраста, начал говорить в 3 года. С 1-го десятилетия жизни, помимо шаткой походки, отмечены дискоординация движений рук, смазанность речи. Заболевание не прогрессирует, больной ведет независимый образ жизни, продолжает выполнять посильную работу на своем участке в деревне, занимается хозяйством по дому.

В неврологическом статусе: заметное ограничение движений глазных яблок кверху и в стороны; парез конвергенции; крупноамплитудный горизонтальный нистагм; выраженная дизартрия; умеренно выраженный интенционный тремор и дизметрия при пальценосовой и пяточно-коленной пробах; неустойчивость в пробе Ромберга и при ходьбе (ходьба по линии невозможна); двустороннее симметричное повышение сухожильных и надкостничных рефлексов, вызываются симптомы Гоффмана и Россолимо с двух сторон.

Мышечная сила, тонус, чувствительность, функции тазовых органов не нарушены. Со стороны высших функций отчетливых нарушений не выявлено, больной достаточно точно воспроизводит детали личного и семейного анамнеза.

2) Больной Э.Р., пробанд 39 лет (III-30), родился от неосложненных беременности и родов. Задержка развития отмечена на 1-м году жизни, ребенок не мог сидеть до 15 мес, начал ходить и говорить с 4 лет. С самого начала походка была неустойчивой, с частыми падениями, речь - невнятной. На протяжении многих лет клиническая картина была практически неизменной. Нарушения походки и речи усилились в возрасте 37 лет после тяжелой черепно-мозговой травмы, в дальнейшем в течение 2 лет состояние оставалось стабильным.

В неврологическим статусе: наружная офтальмоплегия (возможны лишь минимальные латеральные движения глазных яблок); дисфония; речь растянутая, малоразборчивая, эксплозивная; выраженная дискоординация при пальценосовой и пяточно-коленной пробах; неустойчивость в пробе Ромберга, грубая атаксия туловища при ходьбе; мелкоамплитудный тремор в дистальных отделах рук; сила мышц не изменена, тонус незначительно диффузно снижен; сухожильные рефлексы высокие, с расширением рефлексогенных зон; вызывается двусторонний ладонно-подбородочный рефлекс.

Отмечается депрессивный фон настроения, других изменений со стороны психики нет. Больной нуждается в частичном уходе.

3) Больной Б.Е., мальчик 11 лет (IV-26). Роды затяжные, масса при рождении 3,6 кг. Впервые смог сидеть без поддержки в 14 мес, начал ходить (очень неустойчиво) в 4 года, говорить — также с 4 лет. Клиническая картина болезни, включавшая нарушения координации движений и смазанность речи, оставалась стабильной на протяжении ряда лет, с годами отмечено небольшое улучшение состояния ребенка.

В неврологическом статусе: небольшое ограничение движений глазных яблок кверху; горизонтальный нистагм; умеренно выраженная дизартрия; интенционный тремор и дизметрия при выполнении координаторных проб (больше в ногах); положительный симптом Ромберга, умеренно выраженная шаткость походки; равномерное повышение сухожильных и периостальных рефлексов; другой неврологической симптоматики нет. Ребенок занимается на дому, умеет читать и писать и в целом справляется со школьной программой.

При анализе генетического сцепления нами был картирован хромосомный локус, содержащий ген болезни: было установлено, что искомый ген Х-сцепленной непрогрессирующей врожденной гипоплазии мозжечка локализуется в области Xp11.21—q24 (Illarioshkin S.N. et al.).

После опубликования в 1996 г. результатов данной работы аналогичные наблюдения были сделаны в семьях итальянского и американского происхождения, причем генетическая идентичность указанных клинических форм была доказана подтверждением сцепления с установленным локусом на хромосоме Xq (Bertini Е. et al.). Это позволяет считать, что описанный нами клинический вариант Х-сцспленной гипоплазии мозжечка не ограничен пределами узкого географического региона, а распространен в различных популяциях и этнических группах мира.

Родословная Х-сцепленной врожденной гипоплазии мозжечка

- Читать "Атаксический детский церебральный паралич - клиника, диагностика"

Оглавление темы "Наследственные мозжечковые атаксии":
  1. Классификация врожденных наследственных мозжечковых атаксий
  2. Клиника врожденных наследственных мозжечковых атаксий
  3. Патологическая анатомия (морфология) врожденных наследственных мозжечковых атаксий
  4. КТ и МРТ при врожденной наследственной мозжечковой атаксии
  5. Аутосомно-доминантная врожденная аплазия червя мозжечка - клиника, диагностика
  6. Аутосомно-рецессивная младенческая непрогрессирующая мозжечковая атаксия — синдром Квистада - клиника, диагностика
  7. Х-сцепленная непрогрессирующая врожденная гипоплазия мозжечка - клиника, диагностика
  8. Атаксический детский церебральный паралич - клиника, диагностика
  9. Сидеробластическая анемия со спиноцеребеллярной атаксией — синдром ASAT - клиника, диагностика
  10. Врожденная гипоплазия гранулярных клеток мозжечка — болезнь Нормана - клиника, диагностика

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: