Идиопатическая поздняя мозжечковая атаксия - определение, история изучения

Группа идиопатической (спорадической) поздней мозжечковой атаксии объединяет разнообразные дегенеративные заболевания мозжечка, манифестирующие после 20 лет и характеризующиеся отсутствием каких-либо наследуемых генных мутаций. Клинико-морфологические проявления данных заболеваний весьма сходны с таковыми при наследственных (чаще всего — аутосомно-доминантных) атаксиях.

В связи с этим рассмотрение идиопатической поздней мозжечковой атаксии в рамках настоящей монографии является оправданным и способствует более глубокому анализу нозологических взаимоотношений между различными вариантами наследственных и спорадических нейродегенеративных мозжечковых синдромов.

Начало изучению идиопатической поздней мозжечковой атаксии было положено на рубеже XIX—XX вв. (Royet Н., Collet J., Dejerine J., Tomas A.), почти одновременно с первыми описаниями наследственных атаксий. Классический анатомический диагноз «оливопонтоцеребеллярная атрофия» был введен в практику J. Dejerine и A. Tomas в 1900 г.: они наблюдали 2 изолированных случая болезни, манифестировавшей в возрасте 40 и 52 лет и проявлявшейся прогрессирующим нарушением координации движений вследствие сочетанного поражения мозжечка (полушарий, червя, средней ножки мозжечка) и мозгового ствола (моста, нижних олив).

Важной особенностью наблюдавшихся случаев была значительная тяжесть и очевидная первичность поражения ствола мозга и идущих от него оливо- и мостомозжечковых связей. Уже в оригинальном описании авторами было отмечено несомненное сходство данного заболевания с семейными случаями P.Menzel, хотя последние характеризовались более ранним началом и наличием хореиформных гиперкинезов в дебюте болезни. Таким образом, с начала XX в. оливопонтоцеребеллярную атрофию принято было делить на спорадическую форму Дежерина—Тома и семейную форму Менцеля.

В настоящее время термин «оливопонтоцеребеллярная атрофия» принято относить только к спорадическим случаям мозжечковых дегенерации. И хотя некоторые формы аутосомно-доминантных атаксий также могут иметь преимущественно оливопонтоцеребеллярную морфологию (например формы СЦА1 и СЦА2), анатомический принцип классификации аутосомно-доминантных атаксий потерял свою актуальность и перестал использоваться после внедрения в практику современной генетической номенклатуры.

Варианты атаксии

В 1919-1922 гг. было показано, что в определенной части случаев спорадической мозжечковой атаксии дегенеративный процесс может ограничиваться главным образом корой полушарий и червя мозжечка и практически не затрагивать структуры ствола головного мозга (Archambault L.S., Marie P. et al.).

Французские исследователи P. Marie, C. Foix и T. Alajouanine в 1922 г. представили наиболее детальное описание данной разновидности мозжечковой дегенерации и подчеркнули ее нозологическую самостоятельность, в связи с чем заболевание на протяжении многих лет идентифицировалось как поздняя кортикальная мозжечковая атрофия Мари-Фуа—Алажуанина. Последующие работы внесли ряд дополнений в клиническую и морфологическую характеристику данного синдрома.

Было установлено, в частности, что указанный тип мозжечковой дегенерации нередко манифестирует и в относительно молодом возрасте (на 4-м десятилетии жизни), а на секции может иметь место относительно негрубое вовлечение нижних олив и других структур ствола мозга, по-видимому, вторичное по отношению к атрофии паренхимы мозжечка (Greenfield J.С., Kumar D., Timperley W.R.).

Поэтому в настоящее время рассматриваемая форма определяется более общим термином «паренхиматозная кортикальная мозжечковая атрофия». Другое иногда применяющееся обозначение синдрома — церебеллооливарная атрофия — подчеркивает первичность поражения мозжечковой коры и факт ретроградной дегенерации нижних олив (Fox S.H. et al.).

- Читать "Классификация идиопатической поздней мозжечковой атаксии"

Оглавление темы "Идиопатические атаксии":
  1. Атаксия при метаболических лейкодистрофиях - клиника, диагностика
  2. Атаксия при врожденных болезнях гликозилирования - клиника, диагностика
  3. Идиопатическая поздняя мозжечковая атаксия - определение, история изучения
  4. Классификация идиопатической поздней мозжечковой атаксии
  5. Оливопонтоцеребеллярная атрофия (ОПЦА) - клиника, диагностика
  6. Морфология оливопонтоцеребеллярной атрофии (ОПЦА)
  7. Паренхиматозная кортикальная мозжечковая атрофия - клиника, диагностика
  8. Диагностика идиопатической поздней мозжечковой атаксии
  9. Дифференциальная диагностика идиопатической поздней мозжечковой атаксии
  10. Пример идиопатической поздней мозжечковой атаксии

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: